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Genetica e genomica

DNA

Introduzione

La genetica e le scienze correlate assumono un ruolo fondamentale per il progresso nell'ambito della cura della salute. Un numero sempre maggiore di patologie vengono infatti definite a livello molecolare. Inoltre, grazie a informazioni più dettagliate sulle cause e sulla progressione della malattia, combinate con l'esperienza di Roche nel settore della biologia molecolare, è possibile migliorare i metodi per la diagnosi e il trattamento delle patologie.

Attraverso la genetica e la genomica, i ricercatori sono in grado di individuare i geni e le relative mutazioni che concorrono allo sviluppo di una patologia.

Farmacogenomica

Un farmaco efficace su un paziente può avere un'efficacia ridotta o addirittura nulla su un altro. Questo vale anche per la tollerabilità: alcune persone tollerano bene un farmaco mentre altre manifestano effetti collaterali.

Queste differenze a livello individuale sono principalmente dovute al nostro genoma, il codice genetico che ci rende unici. Grazie a tecniche innovative la medicina è ora in grado di tenere conto del patrimonio genetico di ogni individuo, nell'ottica dello sviluppo di farmaci più efficaci, sicuri e tollerabili.

  • Farmacogenetica: studia l'influsso dei geni sull'efficacia e sugli effetti collaterali dei farmaci
  • Farmacogenomica: studia le interazioni tra i farmaci e il genoma
  • Farmacocinetica: studia l'assorbimento, la trasformazione e l'eliminazione dei farmaci nel corpo
  • Farmacodinamica: studia l'influsso dei geni sulle interazioni tra i farmaci e i relativi bersagli molecolari

Quando le piccole differenze contano: gli SNP

Gli SNP, ovvero i poliformismi a singolo nucleotide (Single Nucleotide Polymorphisms), sono piccole differenze tra i singoli genomi che, oltre a distinguere un individuo dall'altro rendendolo unico, sono in parte responsabili delle variazioni nell'efficacia e nella tollerabilità dei farmaci in soggetti diversi. Per questo motivo gli SNP sono oggetto di numerose ricerche in ambito medico.

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Tecnologia basata su chip

Questa nuova tecnologia consente di esaminare contemporaneamente migliaia di sequenze genetiche su un chip di DNA delle dimensioni di un centimetro quadrato e di analizzarne i risultati in pochi secondi. Roche sfrutta questa tecnologia per la ricerca, in modo che gli scienziati possano identificare i geni attivi nei tessuti malati, ma non in quelli sani. In questo modo, i ricercatori possono individuare le cause della malattia e sviluppare nuove forme di trattamento.

Attualmente sono in fase di sviluppo nuove applicazioni incentrate sui chip di DNA per la diagnosi medica.

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Reazione a catena della polimerasi

Pochissime nuove invenzioni hanno rivoluzionato la scienza biologica in modo così radicale e in breve tempo come la reazione a catena della polimerasi o PCR (Polymerase Chain Reaction). Grazie a questa tecnica è possibile replicare rapidamente piccoli quantitativi di DNA e amplificarli fino a livelli utili in modo da poter rilevare, studiare e utilizzare il DNA per qualsiasi scopo. Il potenziale della PCR è noto da tempo in ambito medico e sempre più applicazioni vengono sviluppate sulla base di questa tecnica.

La successiva fase di ricerca è stata favorita da due nuove tecnologie: il sequenziamento di ultima generazione di Roche/454 LifeSciences e gli array ad alta densità di Roche/NimbleGen. Insieme, questi strumenti dimostrano come i genomi dei pazienti differiscano dal genoma umano di riferimento e come queste differenze incidano sui rischi correlati alla malattia e sulla risposta ai farmaci.

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Brevetti genetici

Le aziende che operano nel settore farmaceutico, diagnostico e delle biotecnologie investono somme ingenti per lo sviluppo di nuovi prodotti. La ricerca è spesso difficile e costosa, e i ricercatori devono procedere a lunghe sperimentazioni prima di scoprire prodotti nuovi e di successo. Gli investimenti di un'azienda possono essere effettuati e giustificati solo se, tramite brevetti protetti, è possibile recuperare il denaro investito e avere quindi un ritorno sull'investimento.

In cambio del rilascio del brevetto, al titolare si richiede di divulgare al pubblico la sua invenzione. Quest'ultima deve essere descritta nella domanda per il rilascio del brevetto, pubblicata dalla maggior parte degli uffici brevetti trascorsi 18 mesi dalla data di priorità (la prima data di deposito).

I brevetti vengono in genere concessi per un periodo di 20 anni dalla data di deposito della domanda.

Roche è favorevole al brevetto dei materiali genetici (DNA, geni e sequenze di geni). La domanda per il rilascio del brevetto deve rispettare gli stessi standard elevati di quella per altre invenzioni, in conformità alle singole leggi nazionali. Ciò significa che un'invenzione genetica deve essere nuova, non deve essere ovvia e deve essere utile. La domanda deve essere corredata di una descrizione completa delle sue funzioni e delle modalità di utilizzo in ambito sanitario.

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Banca dei campioni

Ai soggetti che prendono parte agli studi clinici Roche sulla sicurezza o sull'efficacia di un nuovo farmaco viene generalmente chiesto di donare un ulteriore campione di sangue, con lo scopo dichiarato di supportare le attività di ricerca finalizzate a scoprire il ruolo delle differenze genetiche tra i pazienti e le diverse risposte ai trattamenti.

Una volta prelevato, il campione di sangue viene sottoposto a crio conservazione presso una banca biologica centrale, il Roche Sample Repository (RSR). I campioni raccolti - che rimangono anonimi grazie a un sofisticato processo di codifica - possono essere conservati per diversi anni e utilizzati quando il progresso scientifico li renderà idonei a risolvere altri importanti problemi.

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