Cancro alla mammella

Che cos’è il cancro alla mammella?

Il tumore al seno è una malattia potenzialmente grave se non è individuata e curata per tempo. È dovuto alla moltiplicazione incontrollata di alcune cellule della ghiandola mammaria che si trasformano in cellule maligne. Tali cellule hanno la capacità di staccarsi dal tessuto in cui si sono originate invadendo i tessuti circostanti e nel tempo anche altri organi del corpo formano le cosiddette metastasi. I tumori più frequenti nascono dalle cellule ghiandolari (dai lobuli) o da quelle che formano la parete dei dotti. I tumori al seno possono essere invasivi o non invasivi. Le forme più invasive sono in genere il carcinoma duttale, che colpisce i dotti lattiferi superando la parete del dotto e rappresenta il 70-80 percento di tutte le forme di tumore al seno, e il carcinoma lobulare che supera la parete del lobulo. Questo rappresenta il 10-15 per cento di tutti i cancri del seno. Il tumore al seno viene classificato in 5 stadi (da 0 a IV). Gli stadi più pericolosi sono lo stadio III caratterizzato da un’ estensione del tessuto canceroso già al di fuori del seno con il coinvolgimento dei linfonodi ascellari o della cute, lo stadio IV, in cui le metastasi sono in fase avanzata ed hanno colpito altri organi del corpo. Se il tumore viene identificato in fase molto precoce (stadio 0 detto anche carcinoma in situ) la sopravvivenza a 5 anni nelle donne trattate è pari al 98%. Sono possibili delle ricadute che variano tra il 9 e il 30 % a seconda della terapia effettuata1. Nel cancro metastatico, gli organi in genere più colpiti sono i polmoni, il fegato e le ossa. In questo caso la sopravvivenza è molto minore, dipende dalle caratteristiche della paziente e della patologia e dalle opzioni terapeutiche possibili.
 

Si stima che nel 2014 verranno diagnosticati in Italia circa 48.000 nuovi casi di carcinomi della mammella femminile. Non considerando i carcinomi cutanei, il carcinoma mammario è la neoplasia più diagnosticata nelle donne, in cui circa un tumore maligno ogni tre (29%) è un tumore mammario. Anche per il 2011 il carcinoma mammario ha rappresentato la prima causa di morte per tumore nelle donne, con 11.959 decessi (fonte ISTAT). Dalla fine degli anni Ottanta si osserva una moderata, ma continua tendenza alla diminuzione della mortalità per carcinoma mammario (–1,0%/anno), attribuibile ad una più alta sensibilità dei test e quindi all’anticipazione diagnostica ed anche ai progressi terapeutici. La sopravvivenza relativa a 5 anni dalla diagnosi è in moderato e costante aumento da molti anni (78% per le donne ammalate dal 1990 al 1992, 87% dal 2005 al 2007) in relazione a diverse variabili, tra cui l’anticipazione diagnostica (screening) e il miglioramento delle terapie³.

Soggetti e fattori di rischio

Il rischio di ammalarsi di tumore alla mammella aumenta con l’età: 1 donna su 43 fino ai 49 anni, 1 donna su 18 tra i 50 e i 69, 1 donna su 22 tra i 70 e gli 84 anni. L’incidenza infatti aumenta fino alla menopausa , rallenta fino ai 60 anni per poi riprendere a salire. Questo andamento è legato sia alla storia endocrinologica della donna sia alla presenza e alla copertura dei programmi di screening mammografico. Altri fattori di rischio sono rappresentati dalla presenza di un lungo ciclo fertile, assenza di gravidanze e di allattamento al seno, assunzione di terapie ormonali sostitutive e di contraccettivi orali, fattori dietetici metabolici come elevato consumo di alcol, basso consumo di fibre vegetali, obesità. La familiarità ed ereditarietà sono un fattore di rischio importante. Nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA-1 il rischio di ammalarsi nel corso della vita di carcinoma mammario è pari al 65%, mentre nelle donne con mutazioni del gene BRCA-2 è pari al 40%².
 

Il percorso diagnostico

Nelle donne senza segni e/o sintomi di tumore mammario, una diagnosi precoce di carcinoma mammario, in uno stadio iniziale di malattia, quando il trattamento può essere più efficace e molto elevata la possibilità di ottenere guarigioni, può essere ottenuta con una Rx-mammografia. Numerosi studi hanno dimostrato come lo screening mammografico possa ridurre la mortalità da carcinoma mammario e aumentare le opzioni terapeutiche. Nei programmi di screening, la mammografia con cadenza biennale è indicata in tutte le donne dai 50 ai 69 anni d’età. Nelle donne nella fascia di età tra i 40 e 50 anni la mammografia andrebbe eseguita personalizzando la cadenza sulla singola paziente sulla base anche dei fattori di rischio quali la storia familiare e la densità del tessuto mammario. Nelle donne ad alto rischio per importante storia familiare di carcinoma mammario o per la presenza di mutazione di BRCA1 e/o BRCA-2, i controlli mammografici dovrebbero essere iniziati all’età di 25 anni. La risonanza magnetica mammaria è raccomandata, in aggiunta alla mammografia annuale, per le pazienti con mutazione di BRCA1 e/o BRCA-23.

Per quanto riguarda il trattamento del cancro alla mammella, questo è strettamente legato allo stadio in cui la malattia viene diagnosticata  e dalle caratteristiche genetiche del tumore. Nel caso del carcinoma in situ (stadio 0), il trattamento di elezione è la chirurgia conservativa seguita da radioterapia sulla mammella o nei casi più gravi dalla mastectomia (asportazione del seno colpito). In alcuni casi dopo la chirurgia può essere necessario un trattamento adiuvante farmacologico o chemioterapico. Il trattamento della malattia metastatica deve invece essere personalizzato in base alle caratteristiche genetiche della paziente.  Alle pazienti con malattia che esprimono il recettore Her-2 (Her-2  positive) è possibile somministrare il trastuzumab, una terapia personalizzata che ha migliorato enormemente la sopravvivenza di queste pazienti.

L’offerta di Roche Diagnostics

Roche Diagnostics fornisce un valido supporto nella caratterizzazione istologica del tumore alla mammella avendo nel suo portfolio marcatori prognostico predittivi in immunoistochimica (IHC) e ibridazione in situ (SISH). In particolare, per la valutazione dell’espressione del recettore Her-2, bersaglio molecolare della Target Therapy con  trastuzumab o pertuzumab, la corretta identificazione delle pazienti Her-2 positive è fondamentale per identificare quelle donne che potranno beneficiare del trattamento personalizzato.

Il portafoglio Roche per il laboratorio centrale offre nel portafoglio dei marcatori tumorali, test come il CEA e il CA15-3 indicati nel monitoraggio delle pazienti con carcinoma mammario.

1. www.airc.it
2. Melchor L. et al. The complex genetic landscape of familial breast cancer. Hum Genet 2013;132:845-863
3. Registro AIRTUM 2014. I numeri del cancro in Italia.
4. Linee guida AIOM 2014