Roche è impegnata da molti anni sul fronte delle malattie rare per migliorare non solo l’aspetto terapeutico delle patologie, ma anche e soprattutto la vita dei pazienti, dei loro familiari e delle persone che si prendono cura di loro. Per essere definita “rara” una malattia deve avere un numero di casi, su una data popolazione, che non supera una soglia stabilita: per l’Unione Europea è lo 0,05% della popolazione, quindi 5 casi su 10.000 persone. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti secondo il Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati alle strutture sanitarie, il 20% circa dei casi in età pediatrica.

Le malattie rare non sono poi così rare: nel mondo ce ne sono 7.000 tipi diversi, ne soffrono più di 400 milioni di persone. Pochissimi di loro hanno a disposizione un farmaco approvato. Chi convive con una malattia rara sa che questa richiede una gestione spesso complessa e impegnativa per tutta la vita della patologia, con un forte impatto sulla vita di ogni giorno. Soprattutto quando a convivere sono dei bambini. Ma l’impatto non riguarda solo il paziente, perché molte di queste malattie sono genetiche e quindi colpiscono intere generazioni di famiglie, molte delle quali sono dei caregiver a loro volta.

Noi di Roche sappiamo che la ricerca per trovare trattamenti e terapie migliori, diagnosi più tempestive e precise fa la differenza. E lavorare a fianco della comunità di pazienti, delle associazioni e dei familiari cambia la percezione di come convivere con una malattia rara. Per questo sviluppiamo farmaci innovativi, che trasformano la vita delle persone con malattie rare e dei loro familiari e caregiver e lo facciamo ogni giorno concentrandoci su ricerca e sviluppo e nuove tecnologie all'avanguardia.
 

Soluzioni innovative ed efficaci per un impatto positivo sulla vita dei pazienti

Alla base del nostro impegno nelle malattie rare c’è la consapevolezza che molte di queste, spesso, sono patologie “orfane”, di interesse limitato per ricercatori e medici e per cui non è disponibile una terapia. Scegliere di intraprendere questo percorso significa, per noi di Roche, impegnarsi con coraggio e responsabilità per fare la differenza nella vita dei pazienti con patologie ancora poco conosciute e non idoneamente trattate. Il nostro obiettivo è trasformare la vita di ogni singola persona con malattia rara, sviluppando farmaci innovativi, migliorando la diagnostica ed esplorando nuovi approcci al trattamento.

Concentriamo i nostri sforzi sulle malattie in cui crediamo di poter fare la differenza, come Emofilia, Fibrosi cistica, Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), Atrofia muscolare spinale (SMA) e malattia di Huntington. Cambiando la pratica medica, puntiamo a realizzare programmi di ricerca orientati alla personalizzazione delle terapie, attraverso l’identificazione delle caratteristiche genetiche, per rispondere alle esigenze specifiche dei singoli pazienti. E utilizzando nuove tecnologie sanitarie digitali, stiamo contribuendo a rimodellare il panorama di cosa significa convivere con una malattia rara. 
 

L’importanza di collaborazioni e partnership con le comunità delle malattie rare

Noi di Roche siamo consapevoli dell’impatto sociale che le malattie rare possono avere nella vita di ogni singola persona e per l’intera comunità socio-sanitaria, e per questo sentiamo la responsabilità di portare speranza, normalità e aspettative di vita più lunghe. Lavoriamo a stretto contatto con tutti gli attori del Sistema salute per creare collaborazioni e partnership con istituzioni e comunità di esperti, associazioni di pazienti e medici, perché la voce dei malati sia più presente che in altri ambiti, permettendo di disegnare gli studi clinici direttamente sulle loro necessità.

È il caso dello studio Power, basato sullo sviluppo di un fitness tracker e relativa app, per rispondere al bisogno dei pazienti affetti da Emofilia A di compiere attività fisica, situazione normalmente difficile per l’impossibilità di ottenere certificati medici d’idoneità e la mancanza di linee guida specifiche a riguardo. Sempre in ambito Emofilia, Roche ha lanciato la prima non-replacement therapy, una terapia farmacologica sottocutanea a cadenza settimanale rispetto alla tradizionale, per via endovenosa più volte alla settimana, con un miglioramento sostanziale in termini di qualità della vita.

Ad oggi, i successi ottenuti da Roche evidenziano il conseguimento di traguardi importanti come l’introduzione del primo trattamento attualmente disponibile al mondo per la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) o la prime terapie geniche per la distrofia muscolare di Duchenne e la malattia di Huntington o ancora, nei primi mesi del 2020, il raggiungimento dell’endpoint primario per lo studio Firefish indirizzato a bambini affetti da Atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.