Atrofia muscolare spinale: un aiuto per i pazienti con una malattia rara

Immagina di ricevere la notizia devastante che il tuo bambino ha una malattia che limita la quotidianità. Ora immagina di dover lasciare la tua casa e la tua famiglia, e tutto ciò a cui tieni, per cercare di dare al tuo bambino la migliore chance possibile.

Una situazione commovente che Kristina Gelblin, Patient Support Partner in Roche, conosce bene. Kristina rappresenta il punto di contatto fra i pazienti, le loro famiglie e i migliori centri di ricerca impegnati nella corsa a trovare nuovi trattamenti per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Ecco la storia di un bambino coinvolto recentemente in uno dei nostri studi.

Una malattia rara che presenta sfide uniche da superare

L’atrofia muscolare spinale è una condizione neuromuscolare genetica rara che affligge ogni anno, nel mondo, circa 1 bambino ogni 6.000. Viene diagnosticata in età pediatrica e causa indebolimento dei muscoli. A seconda della sua gravità può portare a difficoltà nel muoversi, nel mangiare e in alcuni casi nel respirare, rendendo i pazienti progressivamente dipendenti dai familiari e dai caregiver.

Una delle difficoltà principali che la ricerca nelle malattie rare come la SMA pone è quella del numero ridotto di pazienti disponibili a entrare nelle sperimentazioni. In più, il tempo a disposizione può essere molto poco per via dell’età dei pazienti o del loro stato di salute. Una volta stabilito il contatto con la famiglia del paziente, di solito attraverso il lavoro di un’associazione di pazienti, il team di ricerca deve lavorare con impegno per valutare velocemente se il paziente ha le caratteristiche giuste per entrare in contatto con un centro di ricerca, che potrebbe anche trovarsi in una Paese diverso da quello dove abita.

“La SMA è una malattia che progredisce rapidamente. Interessa i muscoli e coinvolge la capacità di deglutire, di respirare e di alimentarsi e quindi può diventare molto velocemente fatale, soprattutto nei bambini colpiti dalla SMA di tipo 1”, dice Kristina. “E’ importante quindi che i bambini con SMA di tipo 1 possano prendere parte il prima possibile a una sperimentazione. Per le famiglie che vogliono partecipare a un trial clinico ma vivono in un Paese dove non ce ne sono in corso, questo significa trasferirsi in una nazione diversa dalla propria”.

Nel caso di questo bambino, il tempo trascorso fra la diagnosi e l’arruolamento nello studio è stato di solo 6 settimane, una sfida per tutti soprattutto considerando che la diagnosi è stata fatta in Asia a 8mila chilometri di distanza dal centro statunitense dove si svolge il trial.

Le associazioni di pazienti sono la chiave per dare speranza

Le associazioni di pazienti giocano un ruolo vitale nel cercare di trovare una corrispondenza fra persone con SMA e studi clinici in atto. Una di queste organizzazioni ha contattato Kristina, che si è subito data da fare per iniziare il processo di ricerca della sperimentazione più adatta mobilitando molte persone all’interno dell’azienda.

“Prima che una famiglia possa trasferirsi in un’altra nazione con il suo bambino per partecipare a un trial clinico devono essere organizzate molte cose,” spiega Kristina. “Per esempio aspetti pratici come ottenere un visto e il passaporto, ma anche cliniche: il centro di ricerca deve parlare con il medico curante del bambino per essere sicuri che possa viaggiare e possa essere coinvolto nella sperimentazione”.

“E’ una situazione molto difficile per le famiglie, aggiunge Kristina. “Non solo hanno ricevuto una diagnosi terribile per il proprio bambino, ma devono lasciare il loro Paese, i loro amici, il lavoro e la casa per trasferirsi in un’altra nazione per partecipare il prima possibile a una sperimentazione clinica”.

Il nostro approccio alla SMA è un grande lavoro di squadra

Solo con un lavoro di gruppo sincronizzato possiamo dare alle famiglie che hanno appena ricevuto la diagnosi di SMA la migliore chance di ricevere un trattamento. Kristina coordina queste pratiche complesse e contemporaneamente aiuta con consigli pratici sulla vita quotidiana e da un supporto psicologico a queste famiglie che possono essere costrette a lasciare il lavoro e anche la rete di aiuto e di amicizia che avevano nel loro Paese.

Nelle malattie rare come la SMA, ogni paziente arruolato in una sperimentazione clinica contribuisce all’avanzare della ricerca in maniera determinante. Mentre lottiamo per trovare il miglior trattamento, siamo impegnati ad aiutare questi genitori, caregiver e pazienti in ogni momento del loro percorso. Noi di Roche sappiamo che le persone con SMA hanno un bisogno urgente di opzioni terapeutiche. Ecco perché lavoriamo fianco a fianco con i pazienti e le loro associazioni per cercare strade diverse per curare la malattia. Il nostro programma clinico è vasto e stiamo conducendo  diversi trial in tutto il mondo che coinvolgono bambini, ragazzi e adulti con SMA.

Per avere più informazioni sulla SMA e il nostro programma di trial clinici, guarda www.roche-sma-clinicaltrials.com

SMA in pillole:

  • La SMA è causata da un difetto nel gene chiamato SMN1, il principale responsabile della produzione della proteina SMN
  • A seconda della gravità o del tipo di SMA, le persone affette dalla malattia hanno difficoltà a muoversi, mangiare, e in alcuni casi a respirare, e sono dipendenti in maniera progressiva dai familiari o dai caregiver
  • Le persone con SMA hanno livelli ridotti della proteina SMN, che gioca un ruolo fondamentale nella sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule del sistema nervoso che si trovano nel midollo spinale e che sono responsabili del controllo dei movimenti
  • Quando i livelli di proteina SMN sono ridotti, i motoneuroni non riescono più a spedire i segnali ai muscoli, causandone una riduzione nelle dimensioni e indebolendoli in maniera progressiva
La SMA è una malattia che progredisce rapidamente. Interessa i muscoli e coinvolge la capacità di deglutire, di respirare e di alimentarsi e quindi può diventare molto velocemente fatale, soprattutto nei bambini colpiti dalla SMA di tipo 1.
E’ importante quindi che i bambini con SMA di tipo 1 possano prendere parte il prima possibile a una sperimentazione. Per le famiglie che vogliono partecipare a un trial clinico ma vivono in un Paese dove non ce ne sono in corso, questo significa trasferirsi in una nazione diversa dalla propria.