Degenerazione maculare legata all’età (AMD)

È la principale causa di disturbi visivi e di perdita della visione in tutto il mondo. A seguito del prolungamento dell’aspettativa di vita e del conseguente invecchiamento della popolazione la patologia appare in aumento in tutto il mondo. È caratterizzata dalla distruzione irreversibile della macula, necessaria per attività come leggere, guidare, riconoscere i volti delle persone e vedere i colori, con conseguente perdita della visione fine.
La degenerazione maculare neovascolare senile (nAMD) è una forma di AMD avanzata che provoca una perdita visiva rapida e grave. È noto che diversi processi biochimici, come angiogenesi, infiammazione e stress ossidativo svolgono un ruolo chiave nella patogenesi della nAMD, che è caratterizzata dalla proliferazione anomala dei capillari coroidali, nota come neovascolarizzazione coroidale (CNV). La CNV porta ad un processo essudativo - ossia alla fuoriuscita di liquidi, lipidi e materiale ematico - nella retina, causando l’alterazione della normale architettura retinica.

Epidemiologia

Circa 170 milioni di persone sono colpite a livello globale da degenerazione maculare senile: ciò la rende la terza causa principale di disabilita visiva. Si prevede che la prevalenza di AMD aumenterà globalmente a 288 milioni entro il 2040.

I principali fattori di rischio sono:

  • Età
  • Obesità
  • Familiarità per AMD
  • Sesso (le donne presentano un rischio maggiore)
  • Razza (caucasica)
  • Fumo

 

I primi sintomi secondari alla AMD neovascolare sono rappresentati da riduzione della visione centrale:

  • Visione offuscata improvvisa
  • Difficoltà a vedere a distanza o riconoscere i dettagli
  • Difficoltà a distinguere i colori
  • Scotomi (macchie cieche)

 

La perdita della visione centrale può impedire lo svolgimento di attività quotidiane quali la guida dell’auto, la lettura, il riconoscimento dei volti e l’individuazione di piccoli oggetti. In genere l’orientamento viene solo moderatamente danneggiato, ad eccezione dei casi più gravi.

Diagnosi

La diagnosi clinica è possibile grazie all’esame accurato del fondo oculare. Nella AMD neovascolare, la neovascolarizzazione coroideale appare come un sollevamento sottoretinico con vari gradi di pigmentazione, associato alla presenza di edema ed emorragie sottoretiniche; si può avere un distacco sieroso dell’epitelio pigmentato e in alcune lesioni croniche possono comparire essudati duri.

Dopo diverse settimane o mesi, la neovascolarizzazione coroideale evolve in una cicatrice fibrotica sottoretinica.

Strumento diagnostico utile per completare la diagnosi di AMD, sia nella forma iniziale che avanzata, ma non sufficiente ad ottenere una definizione completa della malattia è la tomografia a coerenza ottica (Optical Coherence Tomography-OCT) che permette di visualizzare e misurare in vivo lo spessore dei diversi strati retinici. L’OCT è potenzialmente utile nella definizione della tempistica del trattamento o ritrattamento della forma neovascolare.
L’esame dell’acuità visiva rimane invece il gold standard per lo studio della funzionalità della macula.

Trattamento

Il trattamento precoce è fondamentale per arginare l’evoluzione della patologia e, dunque, la perdita della vista.

Fino a pochi anni fa, le terapie utilizzate erano la fotocoagulazione laser e la terapia fotodinamica. La svolta nella terapia della nAMD è stata determinata dall’introduzione del trattamento con iniezioni intravitreali di anti VEGF (vascular endothelial growth factor). Possono essere utilizzati diversi schemi di trattamento: regime fisso, pro re nata, treat and extend. Indipendentemente dal regime di trattamento, è sempre opportuno eseguire una fase di induzione, che consta di iniezioni mensili di anti VEGF fino al raggiungimento del massimo risultato anatomico (spessore retinico centrale, assenza di fluido intraretinico o sottoretinico) e/o funzionale (acuità visiva). La tempistica dei trattamenti successivi dipende dal regime che si sceglie di seguire e dai risultati anatomici e funzionali ottenuti.

L’introduzione nella pratica clinica delle terapie intravitreali di farmaci anti-VEGF, ha determinato una vera rivoluzione nella gestione di patologie complesse come la AMD, migliorandone drasticamente la prognosi.

La corretta gestione del paziente con nAMD nel tempo necessita anche di una adeguata rivalutazione del quadro clinico, avvalendosi sia dell’esame di misurazione dell’acuità visiva sia dell’indagine con tomografia a coerenza ottica (OCT) e della loro corretta interpretazione per guidare i trattamenti e in particolare i regimi di trattamento.

Sia per nAMD sia per DME, abbiamo visto che gli anti VEGF costituiscono la terapia di elezione. Tuttavia, malgrado l’impatto positivo degli stessi nella gestione terapeutica di queste patologie, permangono ancora diversi problemi legati alle somministrazioni frequenti di questi trattamenti e, in definitiva, all’efficacia a lungo termine dopo la loro sospensione.

A causa di questi limiti la possibilità di utilizzare questi farmaci a più lunga durata d’azione rappresenterebbe un’opzione terapeutica in grado di migliorare la qualità di vita del paziente riducendo il numero di sedute di trattamento iniettivo che, se troppo frequente, può comportare una riduzione dell’aderenza terapeutica e, dunque, dell’efficacia stessa del trattamento.

 

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