Ematologia

I tumori del sangue sono patologie poco frequenti se prese singolarmente, ma che nel loro insieme colpiscono circa 30.000 italiani ogni anno (fonte:, giugno 2022) e sono la quarta causa di morte per cancro al mondo (fonte:). Linfomi, leucemie e mielomi sono le neoplasie ematologiche che colpiscono il sistema linfatico, le cellule del midollo osseo e il sistema immunitario. Questi tumori del sangue sono conseguenza della proliferazione e successiva sopravvivenza di due principali citogenesi: linee di cellule mieloidi e linfoidi. Con l’invecchiamento della popolazione, trend particolarmente impattante in Italia, le diagnosi sono destinate ad aumentare nei prossimi anni.

L’impatto di queste patologie oncologiche sulla vita dei pazienti e sulla loro aspettativa di vita è ancora grave nonostante i notevoli progressi compiuti dalla diagnostica e dalla medicina negli ultimi decenni. Molti di loro hanno a disposizione ancora poche terapie mirate. I progressi nella ricerca, nuovi farmaci più efficaci, miglioramenti della qualità della vita sono alla base delle cure oggi disponibili per i pazienti. E noi di Roche mettiamo in campo il nostro impegno quotidianamente.

Il nostro impegno va dunque oltre lo sviluppo di terapie innovative, per svolgere un ruolo più ampio nel miglioramento della qualità della vita dei pazienti. Siamo al lavoro per fornire soluzioni per i pazienti nel modo più rapido ed efficace possibile, a partire dall’evoluzione e miglioramento dei nostri studi clinici fino alla somministrazione delle terapie.

I linfomi, sono tumori del sangue generati da una proliferazione incontrollata dei linfociti, cellule del sistema immunitario che normalmente si occupano di difendere la nostra salute da infezioni e tumori. L’origine di questa proliferazione è dovuta ad anomalie del genoma: questa irregolarità permette ai linfociti di accumularsi nei linfonodi, o in altri organi, dando origine al linfoma. I linfomi si dividono in due gruppi:

• linfoma di Hodgkin, dovuto alla trasformazione dei linfociti B

• linfomi non Hodgkin, in cui possono essere coinvolti sia i linfociti B sia i linfociti T

Statisticamente parlando il linfoma rappresenta il tipo più frequente di tumori del sangue e il linfoma non-Hodgkin è il più comune rispetto al linfoma di Hodgkin. Il segnale di un possibile linfoma è la scoperta al tatto di un nodo linfatico gonfio in una o più parti del corpo di solito posizionato su collo, ascella, inguine, torace o addome. Può insorgere anche la febbre nei pazienti con questa patologia. La perdita di peso senza apparenti ragioni e una abbondante sudorazione notturna sono segnali da non sottovalutare anche in assenza di nodi linfatici ingrossati.

La leucemia è un tumore ematologico che, nella maggior parte dei casi, si genera da una cellula staminale del sangue e colpisce i globuli bianchi, i globuli rossi e le piastrine: i primi sono le cellule che proteggono la nostra salute dalle infezioni, i secondi sono responsabili del trasporto di ossigeno ai tessuti mentre le piastrine sono indispensabili per proteggerci dalle emorragie grazie al coagulo del sangue. In presenza di una leucemia, il midollo osseo è responsabile di una produzione incontrollata di queste cellule, che così non funzionano più correttamente e impediscono la normale crescita di cellule del sangue nello standard. Esistono due tipi di leucemia:

• Leucemia acuta

• Leucemia cronica

La leucemia acuta ha uno sviluppo rapido e necessità di intervento terapeutico immediato. Ci sono due tipi di leucemia acuta: quella mieloide acuta e quella linfoblastica acuta. In questo caso i sintomi da prendere in considerazione per una sospetta leucemia acuta sono fatica e debolezza immotivate, sanguinamento, febbre e facilità nel contrarre infezioni. La leucemia cronica invece si sviluppa lentamente e ne esistono di due tipi. Quella linfatica cronica e quella mielogena cronica. La leucemia linfatica cronica ha un basso tasso di malignità e uno sviluppo lento nel tempo, quindi si interviene con terapie solo quando causa sintomi o si sviluppa in modo più rapido dello standard. La leucemia mieloide cronica è diagnosticata quando le sue cellule ospitano il gene anomalo bcr-abl, il cui prodotto è tirosin-chinasico, responsabile per la sovrapproduzione di cellule del sangue mieloidi. In questo contesto si interviene con le terapie e con frequenti esami del sangue e del midollo osseo di monitoraggio.

Infine nei mielomi l’alterazione tumorale colpisce un tipo di globuli bianchi chiamate plasmacellule, che sono cellule del sistema immunitario presenti nel midollo osseo e che producono anticorpi con una vasta capacità di risposta del sistema immunitario deputato alla nostra salute. Nel caso di sviluppo della patologia, una sola plasmacellula si replica in modo incontrollato clonando se stessa e numerose copie dello stesso anticorpo monoclonale. Esistono due tipi di mieloma:

• Mieloma Multiplo

• Gammopatie Monoclonali di Significato Indeterminato (o Sconosciuto)

I sintomi principali da tenere sotto osservazione sono dolore alle ossa; debolezza e affaticamento senza apparenti motivi; nausea, vomito, confusione o senso di sete frequente; intorpidimento o formicolio degli arti; perdita di peso senza cambiare le abitudini alimentari. Il mieloma multiplo può seguire un decorso molto lento senza causare manifestazioni (mieloma indolente) o può presentarsi con sintomi dolorosi e come una malattia a crescita rapida.

Continuiamo a investire per trovare e offrire opzioni terapeutiche innovative alle persone con tumori del sangue, mentre i nostri team si impegnano a fornire continuamente cambiamenti trasformativi per i pazienti e i medici che li curano.

La ricerca onco-ematologica rappresenta da anni un caposaldo di Roche: il nostro impegno continuo in Ricerca e Sviluppo ha determinato non solo l’evoluzione dei percorsi di diagnosi e di cura di molte neoplasie ematologiche ma, parallelamente, ha contribuito a scrivere, senza retorica, alcuni importanti capitoli della conoscenza medica sull’argomento, attraverso l’introduzione terapeutica di molecole innovative come gli anticorpi monoclonali Rituximab, anti-CD20 per i linfomi non Hodgkin e leucemie delle cellule B.

In ematologia, la nuova frontiera degli anticorpi farmaco coniugati (Polatuzumab) e degli anticorpi bispecifici (Glofitamab, Mosunetuzumab) sta mostrando risultati importanti in fase sperimentale nel trattamento dei linfomi diffusi a grandi cellule B o dei linfomi follicolari, aprendo l’opportunità di una prossima evoluzione dell’approccio terapeutico a questi pazienti. Anche in anni particolarmente difficili sotto molti aspetti sociali e sanitari, l’impegno che da sempre contraddistingue la ricerca di Roche ha permesso a tanti pazienti italiani l’accesso all’innovazione nel minor tempo possibile.

Linfoma è un termine generico utilizzato per oltre 90 tumori che hanno inizio nelle cellule del sistema immunitario. Componente fondamentale nella difesa contro le infezioni batteriche, virali e fungine, e nel contrastare il cancro, è il sistema linfatico presente nel corpo con una fitta rete di sottili capillari analoga ai vasi sanguigni

Nei vasi linfatici scorre un liquido chiamato linfa che trasporta anche un tipo specifico di cellule, i linfociti, un sottogruppo dei globuli bianchi. I linfociti B e T, che fanno parte del sistema immunitario, rilevano e contrastano gli agenti patogeni (ad esempio batteri e virus) e le cellule degenerate presenti nel corpo (le cellule cancerose, anche negli stadi iniziali).

Del sistema linfatico fanno parte la milza, il timo, l’appendice, le tonsille e le ghiandole a forma di fagiolo chiamate linfonodi. Questi ultimi sono degli importanti “incroci” lungo i vasi linfatici, dove gli agenti patogeni vengono intercettati e drenati. I linfonodi rappresentano anche dei “punti di raccolta” dei linfociti nel loro percorso attraverso il sistema linfatico verso il sangue. Vi sono centinaia di linfonodi nel corpo: alcuni sono superficiali e possono essere avvertiti con le dita, come quelli sotto le ascelle, il collo e l’inguine; altri linfonodi sono in profondità all’interno del corpo, come quelli intorno al cuore e ai polmoni o nell’addome.
Nel linfoma, i linfociti diventano anomali e perdono la capacità di controllare la loro crescita e la rapidità con cui vengono duplicati (proliferazione). I linfociti anomali tendono a raccogliersi nei linfonodi, provocando gonfiore e causando la formazione di tumori maligni.

Descritto per la prima volta nel XVII secolo dal medico italiano Marcello Malpighi come “una malattia fatale dei linfonodi e della milza”, il linfoma fu formalmente definito dal medico britannico Thomas Hodgkin nel 1832. Oltre alla malattia di Hodgkin, sono stati identificati altri tipi di linfoma, noti complessivamente come linfomi non-Hodgkin.

Focus linfomi: caratteristiche, età e obiettivi di trattamento

I linfomi di Hodgkin (LH) sono tumori del sistema immunitario caratterizzati da un primo picco di incidenza attorno ai 30 anni e da un secondo picco attorno ai 70 anni ed è la neoplasia più frequente nella fascia di età compresa tra i 20 e i 30 anni. Complessivamente il tasso di incidenza nei paesi industrializzati, tra cui l’Italia, si attesta a 3-4 casi per 100.000 abitanti per anno con un lieve eccesso di casi nei soggetti di sesso maschile. La malattia si presenta generalmente con l’ingrossamento dei linfonodi del collo e del torace, ma in circa la metà dei casi lo stadio è avanzato con il possibile coinvolgimento di organi extranodali come il polmone, la milza e lo scheletro. Tra i fattori di rischio per il LH, l’infezione del virus Epstein-barr (EBV) rappresenta quello supportato dalle maggiori evidenze e si stima avere un ruolo nella genesi di un terzo circa dei casi (fonte: AIOM,, pag. 79, 81, 82).

In Italia nel 2020 (fonte: AIOM,, pag. 81) sono circa 13.200 le nuove diagnosi di Linfoma non-Hodgkin (NHL), di queste in media un terzo sono pazienti con linfomi diffusi a grandi cellule B, la forma più frequente di NHL. I nuovi casi diagnosticati ogni anno nel mondo sono oltre 500.000.

Con oltre 90 sottotipi, quello dei linfomi non-Hodgkin è un gruppo di tumori molto complesso. Classificato in due categorie distinte, a seconda della velocità di crescita delle cellule tumorali, il linfoma non-Hodgkin può essere aggressivo (a crescita rapida) o indolente (a crescita lenta).

Il linfoma diffuso a grandi cellule B è il linfoma aggressivo più comune e rappresenta il 30% delle nuove diagnosi di linfoma non-Hodgkin. Si verifica principalmente nelle persone anziane e a causa della sua natura aggressiva richiede un trattamento tempestivo. Di solito uno dei primi segni è l’ingrossamento dei linfonodi, ma può anche colpire organi al di fuori del sistema linfatico. I sintomi comprendono la perdita di peso inspiegabile, la febbre e la sudorazione notturna.

Il linfoma follicolare è il linfoma indolente più comune e rappresenta circa il 20% delle nuove diagnosi di linfoma non-Hodgkin. A causa della sua crescita lenta, molti dei sintomi spesso compaiono solo negli stadi successivi della malattia. Di conseguenza può diffondersi silenziosamente nell’organismo, tanto che otto pazienti su dieci ricevono la diagnosi quando la malattia è ormai a uno stadio avanzato.

Gli obiettivi del trattamento variano a seconda del sottotipo. Quando si trattano pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B, l’obiettivo finale è la cura della malattia. Tuttavia, in circa il 40% dei pazienti, questo sottotipo di linfoma può ripresentarsi e in questo caso l’obiettivo primario del trattamento diventa il controllo della malattia. Per i pazienti con linfoma follicolare gli obiettivi del trattamento riguardano il controllo della malattia mantenendo una buona qualità della vita. Sebbene il linfoma follicolare sia generalmente considerato incurabile, le opzioni terapeutiche a disposizione dei medici stanno migliorando e i pazienti possono restare in remissione senza dover sottoporsi a terapie per lunghi periodi di tempo.