La ricerca nelle Malattie Rare
Le malattie rare sono un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo così come in Italia, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Nel loro insieme queste patologie sono molto numerose, infatti l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato che ne esistono tra 6.000 e 7.000 distinte, che colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Oltre che numerose, le malattie rare sono molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia; possono interessare uno o più organi e apparati dell’organismo.
Le malattie rare per le limitate conoscenze scientifiche, si caratterizzano per lunghi tempi di latenza tra esordio della sintomatologia e diagnosi, con relative compromissioni negative sulla prognosi e qualità di vita dei pazienti. In particolare, i percorsi diagnostico-terapeutici vedono il coinvolgimento di team multidisciplinari caratterizzati dalla presenza di diverse figure specialistiche, al fine di garantire una visione 360° della patologia, partendo dalla diagnosi clinica, strumentale e/o istopatologica, passando per la terapia medica fino ad arrivare alla terapia di supporto per i pazienti, con il chiaro obiettivo di migliorare la loro qualità e aspettativa di vita. Per questi motivi noi di Roche dedichiamo grande attenzione alla ricerca scientifica finalizzata al trattamento dei pazienti con patologie rare, concentrando il nostro impegno in quest’area di grande rilevanza e impatto sociale.
L'impegno di Roche
In concreto il nostro impegno si distingue:
- nella cura della Fibrosi Polmonare Idiopatica e dell’Emofilia;
- nello sviluppo di una pipeline per il trattamento dell’Atrofia muscolare spinale (SMA), della Distrofia muscolare di Duchenne, del Pemfigo Vulgaris e della malattia di Huntington.