Media Release

Emofilia, Fibrosi Polmonare Idiopatica e Fibrosi Cistica sono alcune delle aree terapeutiche su cui Roche è impegnata, 9 le molecole in fase di studio per altrettante patologie rare.

#RochePerLeMalattieRare

Monza, 27 febbraio 2018 - “Ogni persona con malattia rara è importante, non è questione di numeri. Ognuna di loro ha una storia. – afferma Anna Maria Porrini, Direttore Medico Roche Italia. È per questo che in Roche ci impegniamo con coraggio per fare la differenza nella vita dei pazienti con patologie ancora poco conosciute e non idoneamente trattate.”

“L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche, per questo la ricerca e lo sviluppo farmacologico rappresentano un imperativo strategico nella nostra azienda – continua il Direttore Medico Roche Italia in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Emofilia, Fibrosi Polmonare Idiopatica, Fibrosi Cistica sono alcune delle aree in cui siamo già impegnati e per espandere gli orizzonti studiamo altre molecole per l’Atrofia Muscolare Spinale, la Distrofia Muscolare di Duchenne e la malattia di Huntington. Al momento sono 9 le molecole in fase di studio per le malattie rare e ci auguriamo che tutte possano rappresentare una svolta per la medicina del futuro.”

Roche, impegnata da oltre 120 anni a contribuire al progresso della scienza si dedica allo studio delle malattie rare per migliorare sensibilmente la vita delle persone. Si stima che il 3% della popolazione sia colpita da malattie rare, oltre 30 milioni nell’Unione Europea di cui circa 1-2 milioni in Italia. Una persona ogni due mila ha una malattia rara. Indagare aree terapeutiche ancora poco esplorate, che richiedono elevate risorse e competenze, è quindi una priorità.
Roche, forte della propria esperienza nel combinare le competenze farmaceutiche con quelle diagnostiche per sviluppare nuovi farmaci, sempre più efficaci e sicuri, realizza programmi di ricerca orientati alla personalizzazione delle terapie, attraverso l’identificazione delle caratteristiche genetiche, per rispondere alle esigenze specifiche dei singoli pazienti. L’obiettivo è scoprire soluzioni terapeutiche avanzate che possano concretamente cambiare il corso della medicina e la vita dei pazienti, oltre che dei loro familiari.

Ogni anno Roche investe 40 milioni di Euro, solo nel 2017 sono stati condotti 217 studi clinici su varie patologie in 220 centri, coinvolgendo oltre 11.000 pazienti che hanno così potuto beneficiare di un percorso clinico all’avanguardia.

Consapevoli dell’impatto sociale che le malattie rare possono avere nella vita di ogni singola persona e per l’intera comunità socio-sanitaria, Roche lavora a stretto contatto con tutti gli attori del sistema salute, ascoltando sia i pazienti che le istituzioni. L’obiettivo è creare un network efficiente di valore basato sull’innovazione medico-scientifica e sulla collaborazione, al fine di garantire un accesso equo alle terapie per ogni paziente.

È per questo che in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare Roche supporta le iniziative organizzate da UNIAMO [1] Onlus, la Federazione Italiana Malattie Rare e  OMAR [2], l’Osservatorio Malattie Rare.

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L’impegno Roche nelle Malattie Rare

L’Emofilia A è una patologia ereditaria caratterizzata da un’insufficienza della coagulazione, che determina sanguinamenti incontrollati e spesso spontanei. L’emofilia A interessa circa 320.000 persone in tutto il mondo^3,4, di cui il 50-60% presenta una forma grave della malattia.⁵ Le persone affette da emofilia A soffrono della mancanza, totale o parziale, di una proteina della coagulazione chiamata “fattore VIII”. Nei soggetti sani, in caso di sanguinamento, il fattore VIII agisce da cofattore per i fattori della coagulazione IXa e X, determinando un passaggio fondamentale per la coagulazione del sangue e quindi l’interruzione del sanguinamento. A seconda della gravità della patologia, le persone affette da emofilia A possono manifestare sanguinamenti frequenti, soprattutto a livello delle articolazioni o dei muscoli. Una grave complicanza del trattamento è rappresentata dallo sviluppo di inibitori verso le terapie sostitutive del fattore VIII.⁶ Gli inibitori sono anticorpi sviluppati dal sistema immunitario dell’organismo che si legano al prodotto sostitutivo del fattore VIII e ne bloccano l’efficacia⁷,  rendendo difficile, se non impossibile, ottenere un livello di fattore VIII sufficiente a controllare il sanguinamento. Roche ha recentemente ottenuto dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’UE l’autorizzazione per emicizumab per il trattamento di persone affette da emofilia A con inibitori. Emicizumab è un anticorpo bispecifico che si lega al fattore IXa e il fattore X. È stato concepito per avvicinare i fattori IXa e X, che sono le proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione e ripristinare il processo di coagulazione del sangue nei soggetti affetti da emofilia A. Emicizumab è un trattamento di profilassi (preventivo) che può essere somministrato per via sottocutanea una volta a settimana. Emicizumab è stato ideato da Chugai Pharmaceutical Co., Ltd., società giapponese del gruppo Roche, ed è sviluppato congiuntamente dalla stessa Chugai, Roche e Genentech.

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una grave patologia che colpisce circa 5.000 milioni di pazienti nel mondo caratterizzata dalla produzione di tessuto cicatriziale all’interno dei polmoni. Questa progressiva cicatrizzazione del tessuto polmonare, chiamata fibrosi, rende la respirazione sempre più difficile.  Roche da anni è impegnata nella gestione e trattamento dell’IPF con il pirfenidone. Ulteriori informazioni sulla patologia sono disponibili su www. fightipf.it

Altra area delle malattie rare in cui Roche è già attiva è la Fibrosi cistica⁸, patologia che interessa principalmente l’apparato respiratorio e quello digerente e provoca una secrezione di muco eccessivamente denso. Come conseguenza il muco interferisce con le normali attività respiratorie e digestive causando un costante stato infiammatorio. Il gene che subisce la mutazione è il CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Respiro affannoso, tosse persistente, problemi metabolici sono solo alcuni dei disturbi causati dalla patologia. Il dornase alfa è la molecola presente nel portfolio Roche per il trattamento della Fibrosi Cisitica.

Roche sta inoltre attualmente studiando altre 9 molecole per l’area delle malattie rare in Italia. Uno degli studi in fase I è dedicato all’Emoglobinuria parossistica notturna (EPN)⁹, malattia, caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti episodi trombotici con una prevalenza di circa 1 persona su 500.000. Un altro studio di fase III coinvolge pazienti affetti da Pemfigo vulgaris¹⁰,  malattia cutanea autoimmune cronica, che causa la comparsa di vescicole sulla cute, la cui prevalenza è stimata in circa 1 persona su 2.630. Tra gli altri sette in studi in corso in fase II vi sono quelli focalizzati su Beta talassemia, Nefrite lupica e Policitemia vera.

Nell’ambito Distrofia muscolare di Duchenne  (DMD)¹¹ Roche ha attualmente in corso uno studio di fase II. Questa patologia causa la degenerazione progressiva dei muscoli con conseguente stanchezza cronica, ed è considerata un disordine neuromuscolare dovuto ad una alterazione del cromosoma X. Due inoltre sono gli studi di fase II e III dedicati all’Atrofia muscolare spinale (SMA)¹². Le ricerche in corso riguardano un farmaco sperimentale che promuove la sopravvivenza delle cellule motorie, preservando la funzione elettrica dei mitocondri. La SMA causa la morte di quelle cellule nervose, chiamate motoneuroni che impartiscono ai muscoli il comando di muoversi. Questa patologia neuromuscolare colpisce circa 1 neonato su 10.000.

Boilerplate Roche

Roche è un gruppo internazionale pionieristico nella farmaceutica e nella diagnostica dedicato al progresso della scienza per migliorare la vita delle persone. L’unione degli elementi di forza della farmaceutica e della diagnostica all’interno della stessa organizzazione ha portato Roche a essere leader nella medicina personalizzata, una strategia che mira a fornire il trattamento più appropriato per lo specifico paziente nel miglior modo possibile. Roche è la più grande azienda biotech al mondo con un portafoglio davvero diversificato di medicinali in oncologia, immunologia, malattie infettive e sistema nervoso centrale. Roche è anche leader mondiale nella diagnostica in vitro, nella diagnostica oncologica su tessuti ed è all’avanguardia nella gestione del diabete. Fondata nel 1896, Roche continua a ricercare migliori soluzioni per prevenire, diagnosticare e trattare le malattie e dare un contributo sostenibile alla società.  Roche punta a migliorare l’accesso alle innovazioni mediche da parte dei pazienti attraverso la collaborazione con tutti gli stakeholder rilevanti. Trenta farmaci sviluppati da Roche compaiono negli elenchi dei medicinali essenziali dell’Organizzazione Mondiale della Sanità tra cui farmaci oncologici, antimalarici e antibiotici salvavita. Roche è riconosciuto Gruppo Leader per la sostenibilità nel settore Farmaceutica, Biotecnologie & Scienze della Vita secondo gli Indici di Sostenibilità Dow Jones (DJSI) da nove anni consecutivi.  Il Gruppo Roche ha sede centrale a Basilea, in Svizzera, ed è attivo in oltre 100 paesi. In Italia Roche è presente da 120 anni con oltre 1.200 dipendenti che ogni giorno lavorano per ricercare soluzioni terapeutiche in grado di prevenire, diagnosticare e trattare le malattie, dando un contributo sostenibile alla società. Nel 2017 il Gruppo Roche contava circa 94.000 addetti nel mondo, ha investito 10,4 miliardi di franchi svizzeri in R&S e registrato un fatturato pari a 53,3 miliardi di franchi svizzeri. Genentech, negli Stati Uniti, è una società interamente controllata del Gruppo Roche. Roche è l'azionista di maggioranza di Chugai Pharmaceutical, Giappone. Ulteriori informazioni sul sito www.roche.com o sul sito www.roche.it.

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Comunicazione Roche S.p.A.

Benedetta Nicastro

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Gabriella Papale

e-mail: [email protected]

tel. +390392474410; +393474570026

¹ http://www.uniamo.org/

² https://www.osservatoriomalattierare.it/

³ WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012 [Internet; cited 2017 December]. Available from:http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf

⁴ Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456

⁵ Marder VJ, et al. Hemostasis and Thrombosis. Basic Principles and Clinical Practice. 6th Edition, 2013. Milwakee, Wisconsin. Lippincott Williams and Wilkin

⁶ Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12:s319–s329

⁷ Whelan, SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of haemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039-48

⁸ https://www.fibrosicistica.it/fibrosi-cistica/cose-la-fibrosi-cistica/

⁹ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=447

¹⁰ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=808&Disease(s)/group%20of%20diseases=Pemphigus-vulgaris&title=Pemphigus-vulgaris&search=Disease_Search_Simple

¹¹ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98896&lng=IT

¹² http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=IT