Media Release

Monza, 21.05.2018

Nello studio di fase III HAVEN 3 in pazienti con emofilia A senza inibitori del fattore VIII, EMICIZUMAB di Roche ha ridotto i sanguinamenti trattati del 96% rispetto a nessuna profilassi

Nello studio di fase III HAVEN 3 in pazienti con emofilia A senza inibitori del fattore VIII, emicizumab di Roche ha ridotto i sanguinamenti trattati del 96 % rispetto a nessuna profilassi

  • Nel confronto intra-paziente dello studio HAVEN 3, la profilassi con emicizumab ha ridotto i sanguinamenti trattati del 68% rispetto alla precedente profilassi con fattore VIII, considerata lo standard di terapia
  • I risultati dello studio di fase III HAVEN 4 hanno evidenziato che emicizumab, somministrato ogni quattro settimane, permette un controllo clinicamente significativo dei sanguinamenti nei pazienti con o senza inibitori del fattore VIII

Roche ha annunciato in data odierna i risultati dello studio di fase III HAVEN 3 volto a valutare la profilassi con emicizumab somministrato ogni settimana o ogni due settimane in pazienti con emofilia A senza inibitori del fattore VIII, nonché quelli dello studio di fase III HAVEN 4 volto a valutare la profilassi con emicizumab somministrato ogni quattro settimane in pazienti con emofilia A, con o senza inibitori del fattore VIII. I dati ricavati da entrambi gli studi registrativi sono stati presentati oggi come “late-breaking abstracts” al congresso internazionale della World Federation of Hemophilia (WFH) 2018 a Glasgow, in Scozia.

La riduzione statisticamente significativa dei sanguinamenti trattati, emersa nel confronto intra-paziente dello studio HAVEN 3, dimostra come emicizumab sia il primo farmaco ad aver evidenziato un’efficacia superiore alla precedente profilassi con il fattore VIII, attualmente considerato standard di terapia -  ha dichiarato il Prof. Giancarlo Castaman, direttore del Centro Malattie Emorragiche e della Coagulazione, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze. Nonostante i progressi significativi apportati dall’uso regolare della profilassi, molte persone affette da emofilia A possono continuare a manifestare sanguinamenti intercorrenti che comportano una progressione del danno articolare a lungo termine. I dati presentati potrebbero rappresentare un ulteriore progresso nel ridurre il rischio di artropatia a lungo termine e nel migliorare la qualità di vita per i pazienti con emofilia A.”

Lo studio di fase III HAVEN 3, in adulti e adolescenti di età uguale o superiore a 12 anni senza inibitori del fattore VIII trattati con emicizumab in profilassi ogni settimana o ogni due settimane, ha evidenziato una riduzione dei sanguinamenti trattati rispettivamente del 96 % (p < 0,0001) e del 97 % (p < 0,0001) rispetto a quelli non sottoposti ad alcuna profilassi.  Inoltre, il 55,6 % (IC al 95 %: 38,1; 72,1) dei pazienti trattati con emicizumab ogni settimana e il 60 % (IC al 95 %: 42,1; 76,1) dei pazienti trattati con emicizumab ogni due settimane hanno manifestato zero sanguinamenti trattati, contro lo 0 % (IC al 95 percento: 0,0; 18,5) dei pazienti non sottoposti ad alcuna profilassi.

In particolare, nell’ambito di un confronto intra-paziente, nei pazienti precedentemente arruolati in uno studio prospettico non interventistico (NIS), la profilassi con emicizumab una volta a settimana ha evidenziato un’efficacia superiore alla precedente profilassi con fattore VIII, considerata lo standard di terapia per i pazienti affetti da emofilia A senza inibitori del fattore VIII.  Tale superiorità è stata dimostrata da una riduzione dei sanguinamenti trattati pari al 68 % (p < 0,0001). 
Inoltre, il 93,7 % (IC al 95 percento, 86,8-97,7) di tutti i partecipanti che hanno risposto a un’indagine sulla preferenza del trattamento (n = 95/134) ha preferito emicizumab alla precedente terapia per l’emofilia. Il 97,8 % (n = 45/46) dei pazienti, nel confronto intra-paziente, ha preferito emicizumab alla precedente profilassi con fattore VIII. Non sono stati osservati eventi avversi imprevisti o gravi correlati a emicizumab e gli eventi avversi più comuni sono risultati in linea con gli studi precedenti. Gli eventi avversi che si sono manifestati in almeno il 5 percento dei pazienti dello studio HAVEN 3 sono state reazioni in corrispondenza della sede di iniezione ed infezioni delle alte vie respiratorie.

“Come dimostrato dai nuovi dati provenienti dagli studi registrativi, emicizumab controlla i sanguinamenti nei pazienti con emofilia A, offrendo il vantaggio di una maggiore flessibilità tramite la sua modalità di somministrazione sottocutanea -  afferma Anna Maria Porrini Country Medical Director di Roche. Questi risultati positivi dei quattro studi di fase III rafforzano l’efficacia e la sicurezza di emicizumab e la possibilità di offrire un trattamento di significativo valore per tutte le persone con emofilia A”.

Nello studio di fase III HAVEN 4 a braccio singolo, adulti e adolescenti di età uguale o superiore a 12 anni con o senza inibitori del fattore VIII trattati con emicizumab in profilassi ogni quattro settimane hanno avuto un tasso di sanguinamento annualizzato mediano (ABR) per i sanguinamenti trattati pari a 0,0 (IQR: 0,0; 2,1). Il 56,1 % (IC al 95 %: 39,7; 71,5) dei pazienti ha manifestato zero sanguinamenti trattati, mentre il 90,2 % (IC al 95 %: 76,9; 97,3) ha sviluppato meno di tre sanguinamenti trattati.

Questi risultati dimostrano che la somministrazione di emicizumab ogni quattro settimane permette un controllo clinicamente significativo dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A con o senza inibitori del fattore VIII.

Non sono stati osservati eventi avversi imprevisti o gravi correlati a emicizumab e gli eventi avversi più comuni sono risultati in linea con gli studi precedenti. Le reazioni in corrispondenza della sede di iniezione sono state l’evento avverso più comune, manifestatosi in nove persone dello studio HAVEN 4.

Separatamente sono stati anche presentati i dati di “real-world” tratti dallo studio non interventistico (NIS), relativi all’impatto dell’emofilia A sulla qualità di vita correlata alla salute (HRQoL) e al carico del trattamento attuale.  I risultati di una coorte del NIS relativi a bambini con emofilia A e inibitori del fattore VIII hanno evidenziato che la convivenza con la malattia e la sua gestione hanno un impatto sostanzialmente negativo sulla salute fisica ed emotiva, e si traducono in un impegno significativo per i caregiver. Altri dati tratti dal NIS rafforzano inoltre la profilassi come approccio terapeutico preferito per l’emofilia A.  In un’altra coorte del NIS, adulti e adolescenti affetti da emofilia A senza inibitori del fattore VIII hanno segnalato un’HRQoL più elevata con il trattamento in profilassi a base di fattore VIII rispetto alla stessa terapia ma al bisogno, in base a strumenti validati tra cui i questionari Haem-A-QoL e Haemo-QoL-SF. La profilassi con fattore VIII ha inoltre comportato meno giorni di assenza da scuola o dal lavoro rispetto al trattamento episodico. Questo studio è uno dei più ampi di questo genere mai condotti su pazienti con emofilia A con o senza inibitori del fattore VIII, nonché il primo rapporto di dati prospettici di real world raccolti per essere usati come valido controllo per gli studi registrativi di fase III nei pazienti con emofilia A.

Ad aprile del 2018, la Food and Drug Administration (FDA) ha assegnato a emicizumab la designazione di terapia breakthrough per i pazienti con emofilia A senza inibitori del fattore VIII in base ai dati dello studio HAVEN 3. A novembre del 2017, emicizumab è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per la profilassi volta a prevenire o ridurre la frequenza degli episodi di sanguinamento in adulti e bambini affetti da emofilia A con inibitori del fattore VIII, sulla base dei risultati ricavati dallo studio HAVEN 1 e dei risultati ad interim dello studio HAVEN 2. Emicizumab è stato inoltre recentemente approvato dalle autorità regolatorie in altri paesi di tutto il mondo. Tra queste autorità figura la Commissione europea, che a febbraio del 2018 ha approvato il emicizumab per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A con inibitori del fattore VIII e può essere usato in tutte le fasce di età. I dati di entrambi gli studi HAVEN 3 e HAVEN 4 saranno presentati alle autorità sanitarie per l’approvazione dell’uso di emicizumab in tutti i pazienti con emofilia A.

Lo studio HAVEN 3 (NCT02847637)

HAVEN 3 è uno studio di fase III randomizzato, multicentrico e in aperto volto a valutare l’efficacia, la sicurezza e la farmacocinetica della profilassi con emicizumab rispetto a nessuna profilassi (trattamento episodico/al bisogno con fattore VIII) in pazienti affetti da emofilia A senza inibitori del fattore VIII. Lo studio ha incluso 152 pazienti con emofilia A (di età uguale o superiore a 12 anni) che erano stati precedentemente sottoposti a terapia con fattore VIII al bisogno o in profilassi. I pazienti precedentemente trattati con fattore VIII in regime al bisogno sono stati randomizzati in rapporto 2:2:1 alla profilassi con emicizumab per via sottocutanea a 3 mg/kg/settimana per 4 settimane, seguiti da 1,5 mg/kg/settimana fino alla fine dello studio (Braccio A), alla profilassi con emicizumab per via sottocutanea a 3 mg/kg/settimana per 4 settimane, seguiti da 3 mg/kg/2 settimane fino alla fine dello studio (Braccio B), o a nessuna profilassi (Braccio C). I pazienti precedentemente trattati con fattore VIII in profilassi sono stati sottoposti a profilassi con emicizumab per via sottocutanea a 3 mg/kg/settimana per 4 settimane, seguiti da 1,5 mg/kg/settimana fino alla fine dello studio (Braccio D). Il protocollo consentiva di trattare i sanguinamenti insorti in corso di terapia con fattore VIII al bisogno.

Study name

HAVEN 3 (NCT02847637)

Study group

No Prophylaxis

 

 (Arm C; n=18)

1.5 mg/kg Hemlibra Prophylaxis

(Once weekly dosing)

(Arm A; n=36)

3 mg/kg Hemlibra Prophylaxis

(Dosing every two weeks)

 (Arm B; n=35)

Treated bleeds annualised bleeding rate (ABR; primary endpoint)

Median efficacy period, weeks

(min–max)

24.0

(14.4–25.0)

 

29.6

(17.3–49.6)

 

31.3

(7.3–50.6)

 

Model-based ABR (95% CI)*

 

 38.2

(22.9; 63.8)

1.5

(0.9; 2.5)

1.3

(0.8; 2.3)

% reduction vs arm C
(RR, p-value)

N/A

 

96% reduction

(0.04, p <0.0001)

 

97% reduction

(0.03, p <0.0001)

 

Median ABR

(Interquartile range; IQR)

40.4

(25.3; 56.7)

0.0

(0.0; 2.5)

0.0

(0.0; 1.9)

% patients with zero bleeds

(95% CI)

0.0

(0.0; 18.5)

55.6

(38.1; 72.1)

60

(42.1; 76.1)

% patients with zero to three bleeds

(95% CI)

5.6

(0.1; 27.3)

91.7

(77.5; 98.2)

94.3

(80.8; 99.3)

All bleeds (secondary endpoint)

 Model-based ABR*

(95% CI)

47.6

(28.5; 79.6)

2.5

(1.6; 3.9)

2.6

(1.6; 4.3)

% reduction RR

(p-value)

N/A

95% reduction

(p <0.0001)

94% reduction

(p <0.0001)

% patients with zero bleeds

(95% CI)

0.0

(0.0; 18.5)

50.0

(32.9; 67.1)

40.0

(23.9; 57.9)

Treated spontaneous bleeds (secondary endpoint)

Model-based ABR*

(95% CI)

15.6

(7.6; 31.9)

1.0

(0.5; 1.9)

0.3

(0.1; 0.8)

% reduction RR

(p-value)

N/A

94% reduction

p <0.0001

98% reduction

p <0.0001

% patients with 0 bleeds

(95% CI)

22.2

(6.4; 47.6)

66.7

(49.0; 81.4)

88.6

(73.3; 96.8)

Treated joint bleeds (secondary endpoint)

Model-based ABR*

(95% CI)

26.5

(14.7; 47.8)

1.1

(0.6; 1.9)

0.9

(0.4; 1.7)

% reduction RR

(p-value)

N/A

96% reduction

(p <0.0001)

97% reduction

(p <0.0001)

% patients with 0 bleeds

(95% CI)

0.0

(0.0; 18.5)

58.3

(40.8; 74.5)

74.3

(56.7; 87.5)

Treated target joint bleeds (secondary endpoint)

Model-based ABR*

(95% CI)

13.0

(5.2; 32.3)

0.6

(0.3; 1.4)

0.7

(0.3; 1.6)

% reduction RR

(p-value)

N/A

95% reduction

p <0.0001

95% reduction

p <0.0001

% patients with 0 bleeds

(95% CI)

27.8

(9.7; 53.5)

69.4

(51.9; 83.7)

77.1

(59.9; 89.6)

Treated bleeds intra-patient comparison

(Arm D patients who participated in NIS n=48; secondary endpoint)

Study group

Prior factor VIII prophylaxis

(Arm C; n=48)

1.5 mg/kg Hemlibra Prophylaxis

(Once weekly dosing)

(Arm D; n=48)

Duration of efficacy period, median (min-max), weeks

30.1

(5.0–45.1)

 

33.7

(20.1–48.6)

Model-based ABR*

(95% CI)

4.8

(3.2; 7.1)

1.5

(1.0; 2.3)

% reduction vs NIS Factor VIII

(RR, p-value)

68% reduction

(0.32, p<0.0001)

 

Median ABR

(IQR)

1.8

(0.0; 7.6)

0.0

(0.0; 2.1)

% patients with 0 bleeds

(95% CI)

39.6

(25.8; 54.7)

54.2

(39.2; 68.6)

% patients with 0-3 bleeds

(95% CI)

72.9

(58.2; 84.7)

91.7

(80.0; 97.7)

*Modello di regressione binomiale negativa.

†Rispetto al Braccio C.

  • Il confronto intra-paziente include partecipanti del Braccio D (48/63) afferenti al solo NIS.
  • Tutto il braccio D (N = 63) ABR 1,6 (IC al 95%: 1,1; 2,4); % di zero sanguinamenti 55,6 (IC al 95%: 42,5; 68,1).

Haem-A-QoL Physical Health domain score

Study group

No Prophylaxis

 

 (Arm C; n=17)

1.5 mg/kg Hemlibra Prophylaxis

(Once weekly dosing)

(Arm A; n=36)

3 mg/kg Hemlibra Prophylaxis

(Dosing every two weeks)

 (Arm B; n=35)

Physical Health domain score at Week 25

Patients, n

13

34

29

Adjusted mean difference (95% CI) vs Arm C

N/A

12.5

(–2.0; 27.0)

16.0

(1.2; 30.8)

P-value

N/A

0.089

0.035

HAVEN 3 Safety Summary: all Hemlibra participants

Hemlibra prophylaxis (N=150)

n (%) unless
otherwise stated

Arm A:

1.5 mg/kg QW

(n = 36)

Arm B:

3 mg/kg Q2W

(n = 35)

Arm C:

3 mg/kg Q2W

(n = 16)*

Arm D:

1.5 mg/kg QW

(n = 63)

Total

(N=150)

Total number of AEs

143

145

19

236

543

 

Number of serious AEs

1

 

3

 

0

10

 

14

 

Hemlibra-related serious AEs

0

0

0

0

0

Selected AEs occurring in 5% or more of all patients, n (%)

ISR

9

(25.0)

7

(20.0)

2

(12.5)

20

(31.7)

38

(25.3)

Upper respiratory tract infection

(11.1)

 

4

(11.4)

 

0

 

8

(12.7)

 

16

(10.7)

 

Patients with AE leading to withdrawal, n (%)

0

1

(2.9)

0

0

1

(0.7)

*Nessun SAE correlato a emicizumab.

†AE di grado 1–2. Un altro paziente nel Braccio D (e nella colonna totale) ha segnalato un “eritema in corrispondenza del sito di iniezione” e non una “reazione in corrispondenza della sede di iniezione” come termine preferito.

  • Dei 215 eventi di concomitante esposizione a FVIII e emicizumab in 64 pazienti, 43 comprendevano una dose media di FVIII ≥ 50 UI/kg/24 ore. Otto di questi eventi hanno avuto una durata > 24 ore. La co-esposizione a FVIII e emicizumab non è stata associata ad AE gravi, TMA o TE.
  • Nessun AE grave è stato associato a emicizumab secondo la valutazione dello sperimentatore.
  • Nessun paziente trattato con emicizumab ha sviluppato inibitori di FVIII de novo.
  • Nessun ADA rilevato.
  • Un paziente nel Braccio B ha interrotto il trattamento a causa di molteplici AE lievi (insonnia, perdita di capelli, incubi, letargia, umore depresso, mal di testa e prurito);
    2 partecipanti hanno interrotto il follow-up (Bracci A e C, n =1 ciascuno).

ADA, anticorpi antifarmaco; AE, evento avverso; ISR, reazione in corrispondenza della sede di iniezione; NIS, studio non interventistico; PK, farmacocinetica; SAE, evento avverso serio; SI, di speciale interesse; TE, evento tromboembolico; TMA, microangiopatia trombotica.

Lo studio HAVEN 4 (NCT03020160)

HAVEN 4 è uno studio di fase III multicentrico, in aperto e a braccio singolo volto a valutare l’efficacia, la sicurezza e la farmacocinetica (PK) della somministrazione sottocutanea di emicizumab ogni quattro settimane. Lo studio ha incluso 48 pazienti (di età uguale o superiore a 12 anni) affetti da emofilia A con o senza inibitori del fattore VIII, precedentemente trattati con fattore VIII o agenti bypassanti al bisogno o in profilassi. Lo studio è stato condotto in due parti: un “run-in” PK e una coorte di espansione. Tutti i pazienti nel run-in PK (n = 7) erano stati precedentemente trattati al bisogno e hanno ricevuto emicizumab per via sottocutanea a una dose di 6 mg/kg allo scopo di caratterizzare appieno il profilo farmacocinetico di 4 settimane dopo la singola dose, seguita da 6 mg/kg ogni quattro settimane per almeno 24 settimane. I pazienti nella coorte di espansione (n = 41) sono stati sottoposti a profilassi con emicizumab per via sottocutanea a 3 mg/kg/settimana per quattro settimane, seguiti da 6 mg/kg ogni quattro settimane per almeno 24 settimane. Il protocollo di studio consentiva di trattare i sanguinamenti insorti in corso di terapia con fattore VIII o agenti bypassanti in regime episodico, a seconda dello stato degli inibitori del fattore VIII del paziente.

Study name

HAVEN 4 (NCT03020160)

Study group

Hemlibra prophylaxis (n=48 total; n=41 included in efficacy analyses)

Treated bleeds

Annualised bleeding rate (ABR)*, model based

(95% CI)

2.4

(1.4; 4.3)

Median ABR,

calculated

(IQR)

0.0

(0.0; 2.1)

% patients with zero bleeds

(95% CI)

56.1

(39.7; 71.5)

% patients with zero to three bleeds

(95% CI)

90.2

(76.9; 97.3)

All bleeds

ABR, model based

(95% CI)

4.5

(3.1; 6.6)

Median ABR,

calculated

(IQR)

2.1

(0.0; 5.9)

% patients with zero bleeds

(95% CI)

29.3

(16.1; 45.5)

% patients with zero to three bleeds

(95% CI)

80.5

(65.1; 91.2)

Treated spontaneous bleeds

ABR, model based

(95% CI)

0.6

(0.3; 1.5)

Median ABR,

calculated

(IQR)

0.0

(0.0; 0.0)

% patients with zero bleeds

(95% CI)

82.9

(67.9; 92.8)

% patients with zero to three bleeds

(95% CI)

97.6

(87.1; 99.9)

Treated joint bleeds

ABR, model based

(95% CI)

1.7

(0.8; 3.7)

Median ABR,

calculated

(IQR)

0.0

(0.0; 1.9)

% patients with zero bleeds

(95% CI)

70.7

(54.5; 83.9)

% patients with zero to three bleeds

(95% CI)

95.1

(83.5; 99.4)

Treated target joint bleeds

ABR, model based

(95% CI)

1.0

(0.3; 3.3)

Median ABR,

Calculated (IQR)

0.0

(0.0; 0.0)

% patients with zero bleeds

(95% CI)

85.4

 (70.8; 94.4)

% patients with zero to three bleeds (95% CI)

97.6

(87.1; 99.9)

  • La maggior parte dei sanguinamenti trattati manifestati dai partecipanti è stata di natura traumatica (74,5%).

Haem-A-QoL Physical Health domain score

 

Hemlibra 6 mg/kg Q4W

n=38*

 

Baseline

Week 25

Patients

38

37

Physical Health domain score, mean (SD)

47.0

(25.1)

32.4

(25.4)

Change from baseline, mean (95% CI)

N/A

–15.1

(–22.4; –7.8)

HAVEN 4 Safety Summary

Total Number of AEs

148

Participants with ≥   1 AE, n (%)

30 (73.2)

Serious AE, n (%) *

1 (2.4)

Grade ≥   3 AE, n (%)

1 (2.4)

Related AE, n (%)

12 (29.3)

Local injection site reaction (ISR), n (%)

9 (22.0)

AESI

 

Hypersensitivity

0

TE/TMA

0

*Nessun SAE correlato a emicizumab.

  • Il 73,2% dei pazienti ha manifestato ≥ 1 AE.
  • Solo 1 AE grave (di grado > 3) di rabdomiolisi non correlato a emicizumab.
  • Le reazioni in corrispondenza della sede di iniezione sono state l’AE correlato a emicizumab più comune (22,2%).
  • Nessun AE ha comportato l’interruzione del trattamento con emicizumab o il ritiro dallo studio.
  • Assenza di TE, TMA o reazioni di ipersensibilità.
  • Run-in PK: solo un SAE (peggioramento dell’ipertensione; non correlato).

L’impegno di Roche nelle malattie rare e nell’emofilia

Roche da anni è impegnata nella cura delle malattie rare. In particolare in Emofilia sta sviluppando emicizumab, nuova opzione terapeutica innovativa per le persone con Emofilia A. Emicizumab è stato ideato da Chugai Pharmaceutical Co., Ltd. ed è sviluppato congiuntamente da Chugai, Roche e Genentech.  Emicizumab è un anticorpo monoclonale bispecifico, che mima l’azione del FVIIIa legandosi al fattore IXa ed al fattore X, proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione, promuovendo l’attivazione del Fattore X in Fattore Xa, ripristinando così il normale processo di coagulazione del sangue. Si tratta di un trattamento di profilassi (preventivo), che può essere somministrato sotto forma di soluzione pronta all’uso da iniettare per via sottocutanea (al di sotto della pelle) una volta a settimana. Emicizumab ha dimostrato un’efficacia superiore rispetto al precedente trattamento con agenti bypassanti nell’ambito di due studi di fase III condotti su adulti, adolescenti e bambini. La somministrazione sottocutanea una volta a settimana potrebbe inoltre contribuire a ridurre l’impatto del trattamento. Emicizumab ha già ottenuto la raccomandazione del CHMP – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano -  e l’approvazione di EMA (European Medicines Agency) per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti affetti da Emofilia A con inibitori del Fattore VIII, in tutte le fasce di età. La Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti D’America ha inoltre designato emicizumab come Breakthrough Therapy (BTD) per la profilassi di routine per prevenire o ridurre la frequenza degli episodi di sanguinamento in pazienti affetti da emofilia A (deficienza congenita di Fattore VIII) senza inibitori. Questa rappresenta la seconda Breaktrough Designation per emicizumab: la prima era stata riconosciuta nel 2015 per l’indicazione in pazienti con inibitori. Insieme, questi riconoscimenti sottolineano il valore innovativo di emicizumab e la volontà di fornire il prima possibile ai pazienti questa terapia d’avanguardia. Si tratta infine del primo nuovo medicinale innovativo in arrivo, da oltre 20 anni a questa parte, per il trattamento di persone con emofilia A con inibitori in Europa.

L’emofilia A

L’emofilia A è una grave patologia ereditaria caratterizzata da un’insufficienza della coagulazione, che determina sanguinamenti incontrollati e spesso spontanei. L’emofilia A interessa circa 320.000 persone in tutto il mondo,[i],[ii] di cui il 50-60% presenta una forma grave della malattia.[iii] Le persone affette da emofilia A soffrono della mancanza, totale o parziale, di una proteina della coagulazione chiamata “fattore VIII”. Nei pazienti sani, in caso di sanguinamento, il fattore VIII agisce da cofattore per i fattori della coagulazione IXa e X, determinando un passaggio fondamentale per la coagulazione del sangue e quindi l’interruzione dell’emorragia. A seconda della gravità della patologia, le persone affette da emofilia A possono manifestare sanguinamenti frequenti, soprattutto a livello delle articolazioni o dei muscoli.2 Questi sanguinamenti possono costituire motivo di forte preoccupazione per la salute, in quanto causano spesso dolore e possono comportare gonfiore cronico, deformità, mobilità ridotta e danno articolare a lungo termine.[iv] Una grave complicanza del trattamento è rappresentata dallo sviluppo di inibitori verso le terapie sostitutive del fattore VIII.[v] Gli inibitori sono anticorpi sviluppati dal sistema immunitario dell’organismo che si legano al prodotto sostitutivo del fattore VIII e ne bloccano l’efficacia,[vi] rendendo difficile, se non impossibile, ottenere un livello di fattore VIII sufficiente a controllare il sanguinamento.

Roche

Roche è un gruppo internazionale pionieristico nella farmaceutica e nella diagnostica dedicato al progresso della scienza per migliorare la vita delle persone. L’unione degli elementi di forza della farmaceutica e della diagnostica all’interno della stessa organizzazione ha portato Roche a essere leader nella medicina personalizzata, una strategia che mira a fornire il trattamento più appropriato per lo specifico paziente nel miglior modo possibile.

Roche è la più grande azienda biotech al mondo con un portafoglio davvero diversificato di medicinali in oncologia, immunologia, malattie infettive, oftalmologia e sistema nervoso centrale.

Roche è anche leader mondiale nella diagnostica in vitro, nella diagnostica oncologica su tessuti ed è all’avanguardia nella gestione del diabete. Fondata nel 1896, Roche continua a ricercare migliori soluzioni per prevenire, diagnosticare e trattare le malattie e dare un contributo sostenibile alla società. Roche punta altresì a migliorare l’accesso alle innovazioni mediche da parte dei pazienti attraverso la collaborazione con tutti gli stakeholder rilevanti. Trenta farmaci sviluppati da Roche compaiono negli elenchi dei medicinali essenziali dell’Organizzazione Mondiale della Sanità tra cui farmaci oncologici, antimalarici e antibiotici salvavita. Roche è stato riconosciuto Gruppo Leader per la sostenibilità nel settore Farmaceutici, Biotecnologie & Scienze della Vita secondo gli Indici di Sostenibilità Dow Jones per nove anni consecutivi.

Il Gruppo Roche ha sede centrale a Basilea, in Svizzera, ed è attivo in oltre 100 paesi. Nel 2016 il Gruppo Roche contava oltre 94.000 addetti nel mondo, ha investito 9,9 miliardi di franchi svizzeri in R&S e registrato un fatturato pari a 50,6 miliardi di franchi svizzeri. Genentech, negli Stati Uniti, è una società interamente controllata del Gruppo Roche. Roche è l'azionista di maggioranza di Chugai Pharmaceutical, Giappone. Ulteriori informazioni sul sito www.roche.it

Comunicazione Roche S.p.A.

Benedetta Nicastro

e-mail: benedetta.nicastro@roche.com

tel. +393346407175

Gabriella Papale

e-mail: gabriella.papale@roche.com

tel. +390392474410; +393474570026

Bibliografia

[1] WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012 [Internet; cited 2017 December].http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf

[1] Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456.

[1] Marder VJ, et al. Hemostasis and Thrombosis. Basic Principles and Clinical Practice. 6th Edition, 2013. Milwakee, Wisconsin. Lippincott Williams and Wilkin.

[1] Franchini M, Mannucci PM. Haemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013; 179-84.

[1] Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12:s319–s329.

[1] Whelan, SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of haemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039-48