Medicina personalizzata
 

Medicina personalizzata

 

Ogni persona è unica. Così come ogni tumore

Tecnologia, scienza dei dati, biologia e genetica stanno rivoluzionando la cura dei tumori. La convergenza senza precedenti di tutte queste conoscenze trasforma tutte le fasi del percorso del paziente. A partire dalla diagnosi che, grazie all'identificazione delle alterazioni genetiche dei tumori, è sempre più precisa, accurata e completa. Per arrivare alla terapia, scelta sulla base delle caratteristiche genetiche del tumore e dell'organo che viene colpito, e quindi più appropriata e mirata. Una vera rivoluzione e una grande promessa per i pazienti: la medicina personalizzata

Cosa è la medicina personalizzata

Grazie allo studio dei geni, delle loro mutazioni ed espressioni oggi sappiamo che Il tumore è l’insieme di centinaia di malattie, ognuna con caratteristiche e profilo genetico unici: esistono infatti 250-300 tipi e sottotipi di tumore.

La profilazione genomica consente di eseguire analisi multiple su piccoli campioni di tessuto tumorale per cercare quali mutazioni esprime ogni paziente. Se fino a ieri si valutava la terapia in base alla sede primaria del tumore (per esempio polmone, mammella, fegato) e sulla tipizzazione dell’istologia (lo studio delle caratteristiche delle cellule), oggi la mappatura genetica permette di creare la “carta di identità molecolare” di ciascun tumore e disegnare su misura la miglior cura per il singolo paziente, mettendo insieme i dati relativi alle mutazioni con quelli che provengono dall'organo colpito. Uno strumento indispensabile per “fotografare” le caratteristiche genetiche di un tumore sono i test che sfruttano la tecnologia chiamata Next Generation Sequencing.

Cosa sono i test di Next Generation Sequencing (NGS)

La Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia che consente il sequenziamento contemporaneo di ampie regioni geniche fino all’intero genoma. I test NGS permettono di identificare le alterazioni genetiche e le vie attraverso cui si trasmettono i segnali cellulari (pathway), informazioni indispensabili per i clinici che così possono mettere in relazione il profilo mutazionale del tumore del singolo paziente con le terapie a bersaglio molecolare che agiscono direttamente su queste mutazioni.

Questa tecnologia può essere applicata a tutte le fasi della malattia, dagli stadi iniziali alle fasi avanzate, e ha una precisione tale da permettere di verificare le alterazioni nel DNA non solo di un tessuto, ma anche del plasma. In questo modo è possibile eseguire la biopsia liquida, cioè a partire da un prelievo di sangue, evitando al paziente interventi chirurgici invasivi. In più la biopsia liquida permette di verificare con grande precisione lo sviluppo delle mutazioni che rendono il tumore resistente alle terapie.

A gennaio 2015 Roche ha acquisito Foundation Medicine Inc, azienda specializzata nell’analisi molecolare e genomica, che lavora per ottimizzare i trattamenti in oncologia e trovare nuove modalità di sviluppo e interpretazione dei dati degli studi clinici a partire dalle informazioni derivanti dalle analisi del DNA sia su tessuto tumorale sia su sangue.