La SMA è una malattia genetica autosomica recessiva causata da un difetto nel gene chiamato SMN1, il principale responsabile della produzione della proteina SMN in tutto il corpo. Colpisce circa 1 bambino su 10.000 nati in tutto il mondo ogni anno ed è la causa genetica più comune di morte nei neonati.
Le persone con SMA hanno livelli ridotti della proteina SMN, che gioca un ruolo fondamentale nella sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule del sistema nervoso che si trovano nel midollo spinale e che sono responsabili del controllo dei movimenti. I motoneuroni non riescono più a spedire i segnali ai muscoli, causando una riduzione nelle dimensioni e indebolendo in maniera progressiva.
A seconda della gravità o del tipo di SMA, le persone con questa patologia hanno difficoltà a muoversi, mangiare, e in alcuni casi anche a respirare, diventando dipendenti in maniera progressiva da familiari e caregiver.
Durante i nostri dieci anni di ricerca e indagine sulla SMA siamo stati ispirati dalle persone con SMA e dalle organizzazioni che le rappresentano.
Le associazioni di pazienti, infatti, giocano un ruolo vitale nel cercare di trovare una corrispondenza fra persone con SMA e studi clinici in atto.
Lavoriamo insieme e ci impegniamo per progredire nella ricerca e per trovare nuove cure. Superando una delle difficoltà principali che la ricerca nelle malattie rare come la SMA pone, cioè quella del numero ridotto di persone disponibili a entrare nelle sperimentazioni. Solo così possiamo dare alle famiglie che hanno appena ricevuto la diagnosi di SMA la migliore chance di ricevere un trattamento.