Emofilia

Cos’è l’emofilia?

L’emofilia è un grave disturbo emorragico ereditario caratterizzato da un’alterazione del processo della coagulazione che, in casi gravi, comporta sanguinamenti incontrollati spontanei o conseguenti a traumi di lieve entità. Sebbene sia possibile che le persone con emofilia non sanguinino di più o più velocemente rispetto ai soggetti sani, i loro sanguinamenti si protraggono per un periodo maggiore di tempo¹ e gli episodi emorragici ripetuti possono causare una compromissione significativa, soprattutto a livello articolare.  

Essendo una malattia ereditaria, l’emofilia viene trasmessa dai genitori ai figli come tratto recessivo legato al cromosoma X, per cui la trasmissione avviene solitamente dalla madre ai figli maschi. Nonostante le donne possano essere affette da emofilia, si tratta di un’eventualità molto rara: la maggior parte della popolazione emofilica è infatti di sesso maschile.

Il tipo di emofilia più comune è rappresentato dall’emofilia A,² che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo.^3,4 Le persone con emofilia A sono prive o presentano bassi livelli di una proteina essenziale nota come fattore VIII, che svolge un ruolo fondamentale nella coagulazione del sangue.

Quando avviene un sanguinamento in un soggetto sano, il fattore VIII si lega ai fattori IXa e X, passaggi chiave nella formazione del coagulo di sangue che contribuiscono ad arrestare l’emorragia.  Nelle persone affette da emofilia A, la mancanza o la riduzione del fattore VIII interrompe questo processo e compromette la capacità di coagulazione del sangue.

A seconda del deficit quantitativo di fattore VIII nel sangue,⁵ l’emofilia A viene classificata in tre categorie: lieve, moderata e grave. Il 50-60% circa delle persone affette da emofilia A soffre di una forma grave della malattia⁶ e manifesta in genere sanguinamenti frequenti, una o due volte a settimana, a livello delle articolazioni o dei muscoli.⁷ Questi sanguinamenti possono costituire motivo di forte preoccupazione per la salute, in quanto causano spesso dolore e possono comportare tumefazioni croniche, deformità, mobilità ridotta e danno articolare a lungo termine.⁸ Oltre a influire sulla qualità di vita del malato,⁹ tali sanguinamenti, se si estendono a organi vitali come il cervello, possono essere potenzialmente letali.^10,11

Sintomi e diagnosi

Data la natura ereditaria dell’emofilia, la patologia viene spesso diagnosticata in giovanissima età.

I segni e i sintomi possono includere:

• formazione di lividi;
• sanguinamento a livello muscolare e articolare;
• sanguinamento spontaneo;
• sanguinamento prolungato a seguito di trauma di lieve entità o intervento chirurgico minore.¹²

Trattamento

I prodotti sostitutivi del fattore VIII mancante, siano essi ricombinanti (ingegnerizzati geneticamente) o plasmaderivati, rappresentavano fino a pochi anni fa l’unica opzione terapeutica disponibile per il trattamento dell’emofilia.

La maggior parte dei trattamenti sostitutivi necessita di regolari e frequenti infusioni endovenose (in genere 2-3 volte a settimana), che possono rivelarsi gravose per i pazienti o i relativi caregiver¹.
Le nuove terapie emergenti, grazie ai grandi passi avanti fatti dalla ricerca, permettono di condurre una profilassi con una frequenza inferiore (fino ad una volta al mese) aiutando i pazienti a ridurre l'onere del trattamento e a favorire la loro aderenza alle terapie².

1. 1.Elder-Lissai A et al. ASH 2014, Abstract # 199;
2. 2.Srivastava et al. Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1–158.

L'impegno di Roche

Da oltre 20 anni, Roche mette a punto soluzioni innovative e medicinali per i pazienti che soffrono di malattie del sangue. Roche è inoltre impegnata nell’area dell’emofilia per migliorare la salute e la qualità di vita delle persone che convivono con questa patologia, grazie a una ricerca scientifica d'avanguardia e a soluzioni a 360° per i pazienti e per chi si prende cura di loro. Roche è guidata dalla volontà di conoscere pienamente la comunità dell’emofilia per comprendere i loro bisogni e lo fa con un ascolto profondo e attivo di pazienti, operatori sanitari e clinici. L’impegno profuso per le persone si sostanzia in una stretta e proficua partnership con tutti gli attori del Sistema salute attraverso un rapporto che si basa sul rispetto reciproco, assicurando che i punti di vista e le decisioni di ogni partner abbiano uguale valore.

Bibliografia

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