Risdiplam in compresse approvato dalla Commissione Europea come primo e unico trattamento con questa somministrazione per l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

• La formulazione in compresse di risdiplam, più semplice da conservare e somministrare, potrebbe migliorare significativamente la libertà e l'indipendenza delle persone con SMA.

• Risdiplam in compresse offre la stessa efficacia e sicurezza già dimostrate nella soluzione orale disponibile in sciroppo.

• Risdiplam è l'unico trattamento non invasivo per la SMA, con oltre 18.000 persone trattate a livello globale fino ad oggi.

Monza, 04 giugno 2025 – Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) ha annunciato oggi che la Commissione Europea ha approvato l'estensione dell'indicazione di risdiplam che comprende una nuova compressa stabile a temperatura ambiente per le persone che vivono con atrofia muscolare spinale (SMA). La compressa può essere assunta con o senza cibo e può essere conservata a temperatura ambiente (non richiede refrigerazione). Somministrato a casa, risdiplam è l'unico trattamento modificante la malattia non invasivo disponibile per le persone con SMA.

"La nuova compressa di risdiplam con la sua somministrazione flessibile rappresenta un progresso verso una gestione più versatile della SMA", ha affermato Levi Garraway, M.D., Ph.D., Chief Medical Officer e Head of Global Product Development, Roche. "Con oltre 18.000 persone trattate fino ad oggi, l'efficacia, la sicurezza e la praticità comprovate di risdiplam hanno migliorato significativamente il corso della malattia per coloro che convivono con la SMA."

Risdiplam è stato creato per aumentare e sostenere la produzione della proteina SMN in tutto il sistema nervoso centrale (SNC) e nei tessuti periferici. Insieme a questa modalità d'azione innovativa, la nuova formulazione in compresse offre ulteriori vantaggi di portabilità e praticità per le migliaia di persone che vivono con SMA, le loro famiglie e i loro caregiver.

"Accogliamo con favore lo sviluppo di nuove formulazioni di trattamento che hanno il potenziale per semplificare ulteriormente la gestione della patologia e la cura dei pazienti", ha commentato Nicole Gusset, CEO di SMA Europe. "Questa è una malattia che richiede una gestione quotidiana, ed è fondamentale che alle persone che vivono con SMA, e a coloro che si prendono cura di loro, vengano offerte opzioni per ottimizzare la somministrazione del trattamento."

L'approvazione si basa sui dati di uno studio di bioequivalenza (NCT04718181) i cui risultati, presentati al 4° Congresso Scientifico Internazionale di SMA Europe nel 2024, hanno dimostrato che la formulazione in compressa e la soluzione in sciroppo hanno fornito bioequivalenza a risdiplam, il che significa che le persone che assumono la compressa possono aspettarsi la stessa efficacia e sicurezza della soluzione orale in sciroppo..

La formulazione in compressa da 5 mg è adatta a persone di due anni di età o più, che pesano almeno 20 kg o più e sono in grado di deglutire senza l'uso di un sondino di alimentazione. La soluzione orale già in commercio rimarrà disponibile per coloro che assumono alte dosi di risdiplam e per coloro che potrebbero preferire la soluzione orale in sciroppo.

Roche guida lo sviluppo clinico di risdiplam come parte di una collaborazione con la SMA Foundation e PTC Therapeutics.

Risdiplam

Risdiplam interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2) per trattare la SMA causata da mutazioni del cromosoma 5q che determinano una carenza della proteina SMN (survival motor neuron, fattore di sopravvivenza del motoneurone). Risdiplam viene somministrato quotidianamente in regime domiciliare e senza vincoli, sia come sciroppo (tramite sondino di alimentazione o per bocca) sia sotto forma di compressa, che può essere ingerita intera o dispersa in acqua. 

Risdiplam è impiegato per il trattamento della SMA grazie alla sua capacità di incrementare e sostenere la produzione della proteina SMN a livello del sistema nervoso centrale (SNC) e nei tessuti periferici. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e di altre funzioni motorie essenziali, come la deglutizione, il linguaggio e la respirazione.

Senza di essa, le cellule nervose non possono funzionare correttamente, portando a debolezza muscolare nel tempo. A seconda del tipo di SMA, la forza fisica di un individuo e la sua capacità di camminare, mangiare o respirare possono essere significativamente diminuite o perse. 

Risdiplam ha ottenuto la designazione PRIME (PRIority MEdicines) dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) nel 2018 e la Orphan Drug Designation (designazione di farmaco orfano) dalla Food and Drug Administration statunitense nel 2017. Nel 2021 sono stati conferiti a risdiplam il titolo di Drug Discovery of the Year dalla British Pharmacological Society e l’Award for Drug Discovery dalla Society for Medicines Research. 

Risdiplam è attualmente approvato in oltre 100 paesi, con oltre 18.000 persone con SMA trattate a livello globale.

Risdiplam è attualmente in fase di valutazione, o è stato valutato in molte sperimentazioni multicentriche internazionali in persone con SMA:

• FIREFISH (NCT02913482) – uno studio clinico registrativo in aperto, costituito in due parti, su bambini con SMA di tipo 1. I bambini avevano circa 5,5 mesi di età (mediana) al momento dell'arruolamento e dei 58 neonati che hanno completato il primo anno di trattamento, 52 sono entrati nello studio di estensione in aperto. Lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario ed è terminato dopo 5 anni di follow-up.

• SUNFISH (NCT02908685) – uno studio registrativo costituito in due parti, in doppio cieco e controllato con placebo, su persone di età compresa tra 2 e 25 anni con SMA di tipo 2 o 3. Lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario ed è terminato dopo cinque anni di follow-up.

• JEWELFISH (NCT03032172) – uno studio esplorativo in aperto progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica in persone con SMA di età compresa tra 6 mesi e 60 anni che hanno ricevuto altre terapie SMA sperimentali o approvate prima di ricevere risdiplam. Lo studio ha completato l'arruolamento (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) – uno studio multicentrico in aperto, a braccio singolo, che studia l'efficacia, la sicurezza, la farmacocinetica e la farmacodinamica di risdiplam in neonati (n=26), dalla nascita a 6 settimane di vita (alla prima dose) con SMA geneticamente diagnosticata che non presentano ancora sintomi. Lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario.

• MANATEE (NCT05115110) – uno studio clinico di Fase II/III per valutare la sicurezza e l'efficacia di GYM329 (RG6237), una molecola anti-miostatina che agisce sulla crescita muscolare, in associazione a risdiplam per il trattamento della SMA in pazienti di età compresa tra 2 e 10 anni.    L’Office of Orphan Products Development della FDA ha accordato a GYM329 la Orphan Drug Designation (designazione di farmaco orfano) per il trattamento di pazienti con SMA a dicembre 2021. Lo studio è attualmente in fase di arruolamento. 

• HINALEA 1 (NCT05861986) e HINALEA 2 (NCT05861999) – Studi clinici di Fase IV per valutare l'efficacia e la sicurezza di risdiplam in pazienti di età inferiore a 2 anni al momento delll'arruolamento, che hanno ricevuto la terapia genica onasemnogene abeparvovec in fase pre- o post - sintomatica, a seguito di diagnosi di SMA 5q-autosomica recessiva geneticamente confermata. Gli studi sono attualmente in fase di arruolamento.

• PUPFISH (NCT05808764) – uno studio di Fase II in aperto per studiare la farmacocinetica e la sicurezza di risdiplam in neonati con SMA di età inferiore a 20.

La SMA

La SMA è una malattia neuromuscolare grave e progressiva che può essere fatale. Colpisce circa un neonato su 10.000 ed è la principale causa genetica di mortalità infantile. La SMA è causata da una mutazione del gene del neurone motore di sopravvivenza 1 (SMN1), che porta a una carenza della proteina SMN. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è essenziale per la funzione dei nervi che controllano i muscoli e il movimento. Senza di essa, le cellule nervose non possono funzionare correttamente, portando a debolezza muscolare nel tempo. A seconda del tipo di SMA, la forza fisica di un individuo e la sua capacità di camminare, mangiare o respirare possono essere significativamente diminuite o perse.

Roche nelle Neuroscienze

Le neuroscienze sono un importante focus della ricerca e sviluppo in Roche. Il nostro obiettivo è perseguire una scienza innovativa per sviluppare nuovi trattamenti che aiutino a migliorare la vita delle persone con malattie croniche e potenzialmente devastanti.

Roche sta studiando più di una dozzina di farmaci per disturbi neurologici, tra cui sclerosi multipla, atrofia muscolare spinale, disturbo dello spettro della neuromielite ottica, malattia di Alzheimer, malattia di Huntington, malattia di Parkinson e distrofia muscolare di Duchenne. Insieme ai nostri partner, ci impegniamo a superare i limiti della comprensione scientifica per risolvere alcune delle sfide più difficili nelle neuroscienze oggi.

Contatti Ufficio Stampa Roche