Il maggior numero di casi di tumore alla mammella, più comunemente noto come tumore al seno, viene diagnosticato in una fase precoce, prima che si sia esteso ad altre parti del corpo. Dal momento che il tumore può essere curabile, se trattato in questa fase iniziale, la diagnosi precoce rappresenta uno strumento di estrema importanza per garantire una prospettiva di vita migliore alle pazienti.
Le cause effettive del tumore al seno non sono note, ma sono stati identificati dei fattori di rischio, che possono contribuire ad aumentare la probabilità di formazione delle cellule cancerose, ma non determinano necessariamente l’insorgenza della malattia. Allo stesso modo, l’assenza di fattori di rischio non esclude la possibilità di sviluppare un tumore.
I fattori di rischio possono essere i seguenti:
Fumo
Fattori dietetici metabolici come il consumo elevato di alcol e/o ridotto di fibre vegetali (un’alimentazione scorretta), l’obesità
Diabete mellito (tipo 1 e 2, il secondo è legato principalmente allo stile di vita)
Mancato allattamento al seno
Fattori ambientali (per esempio esposizione alle radiazioni ionizzanti)
Menarca precoce
Menopausa tardiva
Nulliparità o nascita tardiva del primo figlio (gravidanza a 30 anni o più tardi)
Età (il rischio incrementa in funzione dell’età)
Anamnesi familiare: il rischio di tumore al seno raddoppia nelle donne con familiarità e quindi aventi un parente stretto (genitore, sorella o figlia) con tumore al seno. Tuttavia più di 8 donne su 10 con un parente stretto con tumore al seno non svilupperanno mai la malattia
Trattamento con terapia ormonale sostitutiva dopo la menopausa
Predisposizione genetica: le donne con mutazioni a carico dei geni BRCA hanno maggiore probabilità di sviluppare il tumore al seno.
La storia familiare svolge un ruolo molto importante nel definire il rischio per una donna di sviluppare un tumore al seno. Le donne con una parente di primo grado (madre, sorella o figlia) affetta da questa neoplasia hanno un rischio raddoppiato di sviluppare la malattia rispetto alle donne che non presentano tale familiarità. Il rischio è tre volte maggiore se al familiare il carcinoma mammario è stato diagnosticato prima della menopausa (fonte: Collaborative Group on Hormonal Factors in Breast Cancer 2001).
La predisposizione genetica è la causa del 5-10% delle forme di tumore al seno e circa la metà di questi casi presenta una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2 (dall’inglese “BReast CAncer”, tumore al seno). Nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA-1 il rischio di ammalarsi nel corso della vita è pari al 65%, mentre nelle donne con mutazioni del gene BRCA-2 è pari al 40%.
La mutazione genetica viene trasmessa ai figli dal padre o dalla madre e aumenta la probabilità di ammalarsi di tumore nel corso della vita. Indicazioni di un rischio genetico di tumore al seno possono essere:
Casi frequenti di tumore al seno o alle ovaie in famiglia
Insorgenza di queste malattie prima dei 50 anni
Il carcinoma mammario nella fase iniziale non causa generalmente alcun sintomo, ma le donne possono percepire dei cambiamenti al proprio seno grazie all’autopalpazione periodica. Questa pratica può aiutare a identificare precocemente delle anomalie da segnalare al proprio medico o specialista, anche se non sostituisce un esame clinico o diagnostico.
Come si esegue?
palpare l’intera mammella ed esaminare con cura la regione del cavo ascellare
comprimere il capezzolo per evidenziare l’eventuale presenza di una secrezione
guardarsi davanti a uno specchio sia con le braccia sollevate sia con le braccia appoggiate sui fianchi per valutare eventuali alterazioni cutanee o del capezzolo
ripetere le stesse manovre in posizione supina, con il braccio corrispondente al seno da esaminare in alto, piegato sotto la testa.
È necessario prestare attenzione alle seguenti anomalie:
cambiamenti nella dimensione o nella forma del seno
differenza di dimensione tra i due seni apparsa di recente
retrazioni, pieghe o gonfiore del seno
anomalie della pelle, come arrossamenti, infiammazioni o pelle “a buccia d’arancia”
indurimento o presenza di noduli nel tessuto mammario
noduli o rigonfiamenti nella cavità ascellare
retrazioni o arrossamento dei capezzoli o secrezione di liquidi
dolori nell‘area del seno
Se si rileva un nodulo palpabile o alcuni cambiamenti o delle irregolarità , non bisogna allarmarsi, ma consultare il proprio medico e/o ginecologo, che potrà valutare eventuali, ulteriori esami di approfondimento (Fonte: Screeningroutine.it).
La combinazione di esame clinico, indagini di diagnostica per immagini (come mammografia, ecografia mammaria, risonanza magnetica) e biopsia consente di effettuare la diagnosi con grande precisione e fornisce un risultato certo.
La mammografia è un esame che si effettua tramite radiografia (a basso dosaggio) ed è in grado di fornire informazioni in merito all’eventuale presenza, posizione e dimensione di un nodulo sospetto nel tessuto mammario. Questo esame viene svolto periodicamente nell’ambito dello screening al fine di favorire l'identificazione precoce di lesioni neoplastiche, ma è utile anche in fasi successive di valutazione della risposta ai trattamenti.
Nei programmi di screening, la mammografia con cadenza biennale è indicata in tutte le donne dai 50 ai 69 anni d’età. Nelle donne nella fascia di età tra i 40 e 50 anni la mammografia andrebbe eseguita personalizzando la cadenza sulla singola paziente sulla base anche dei fattori di rischio quali la storia familiare e la densità del tessuto mammario. Nelle donne ad alto rischio per importante storia familiare di carcinoma mammario o per la presenza di mutazione di BRCA1 e/o BRCA2, i controlli mammografici dovrebbero iniziare all’età di 25 anni.
L’ecografia mammaria utilizza onde sonore ad alta frequenza per generare immagini delle strutture interne del corpo. Il medico può così esaminare posizione, dimensione e natura di un’alterazione del tessuto. L’ecografia può mostrare se un nodulo sia solido o sia una cisti liquida.
Nella risonanza magnetica mammaria vengono registrate numerose immagini di sezioni del tessuto mammario tramite onde magnetiche. Si tratta di un esame raccomandato per le pazienti con mutazione di BRCA1 e/o BRCA2 ed a rischio di carcinoma al seno per precedente storia familiare. E’ utilizzato anche per stabilire se un tumore abbia risposto al trattamento e per pianificare la terapia successiva.
La tomografia computerizzata è un tipo di tecnica radiografica che permette di visualizzare gli organi interni in sezione trasversale e viene utilizzata in caso di sospetto di metastasi. Attraverso i raggi X è possibile riprodurre immagini di tutto il corpo e individuare eventuali metastasi.
Questa tecnica permette di rendere visibili eventuali metastasi a livello osseo; viene somministrato per via endovenosa un radiofarmaco che si distribuisce nelle ossa e può così identificare eventuali aree anomale a livello del tessuto osseo anomalo che hanno un differente assorbimento di radioattività rispetto all’osso sano.
Nella tomografia a emissione di positroni (PET), una soluzione di glucosio leggermente radioattiva rende visibili i processi metabolici che avvengono nell’organismo. Rispetto ai tessuti sani, le neoplasie presentano spesso un metabolismo alterato. La combinazione fra la PET e la TC (PET-TC) permette di localizzare con precisione i tumori presenti in un’area del corpo o in un organo.
Quando si sospetta un tumore alla mammella, prima di pianificare il trattamento viene eseguita una biopsia con esame istologico del tumore. Avviene attraverso un prelievo e il successivo esame di un campione di tessuto e fornisce informazioni importanti sul tipo di carcinoma mammario, permettendo anche di stabilire quali tessuti mammari siano stati colpiti dalla malattia (carcinomi duttali o lobulari) e se il cancro sia invasivo o non-invasivo.
Il trattamento del tumore alla mammella, è strettamente legato allo stadio in cui la malattia viene diagnosticata e alle caratteristiche genetiche del tumore. Dipenderà, inoltre, dalle dimensioni e dalla sede del tumore, dal numero di lesioni tumorali della neoplasia, dall’età e dallo stato generale di salute della paziente.