Tumore al seno

Il tumore al seno è la forma di neoplasia più frequente nella donna. Grazie alle campagne di screening, può essere individuato a uno stadio precoce e trattato per tempo. Negli ultimi anni il tasso di sopravvivenza è in costante incremento proprio grazie al ricorso a screening che consentono diagnosi preventive e ai progressi terapeutici con cure mirate in base alle caratteristiche biologiche del tumore.

 


Che cos’è il tumore al seno

Il tumore al seno ha origine dalla proliferazione incontrollata di alcune cellule di dotti e lobuli mammari che si trasformano in cellule maligne (per questo è chiamato anche cancro alla mammella o carcinoma mammario). Tali cellule hanno la capacità di staccarsi dal tessuto in cui si sono originate invadendo i tessuti circostanti e nel tempo anche organi a distanza dando luogo alle metastasi.
La ghiandola mammaria è costituita principalmente da tessuto adiposo e connettivo. Al suo interno si trova il tessuto ghiandolare secernente latte, composto da molti lobi ghiandolari e da dotti galattofori.
Oltre ai vasi sanguigni, anche i vasi linfatici passano attraverso il tessuto mammario e sfociano nei linfonodi ascellari. I tumori più frequenti nascono dalle cellule dei lobuli ghiandolari (carcinoma mammario lobulare) o da quelle che formano la parete dei dotti (carcinoma mammario duttale).
Un tumore al seno può essere invasivo, se le cellule cancerose penetrano in organi e tessuti, sia vicini a quello mammario, sia più distanti, diffondendosi attraverso vasi sanguigni e linfatici; nella forma non invasiva, invece il carcinoma mammario è localmente delimitato (carcinoma in situ).
Le forme più invasive sono in genere il carcinoma duttale, che colpisce i dotti lattiferi superando la parete del dotto e rappresenta il 70-80 per cento di tutte le forme di tumore al seno, e il carcinoma lobulare che supera la parete del lobulo. Quest’ultimo rappresenta il 10-15 per cento di tutti i tumori al seno. Per determinarne la dimensione e descriverne l’eventuale diffusione, il tumore viene classificato in cinque stadi secondo un sistema denominato TNM, che considera:

● La dimensione del tumore (T)
● L’eventuale diffusione del tumore ai linfonodi (N)
● L’eventuale diffusione del tumore a sedi distanti o metastasi (M)

Gli stadi del tumore al seno


Un tumore al seno che è ancora circoscritto alla mammella, o che si è diffuso solo in pochi linfonodi adiacenti, viene definito tumore al seno in fase iniziale . Si tratta di un tumore identificato in fase molto precoce (stadi I-IIA) per il quale la sopravvivenza a cinque anni nelle donne trattate è pari al 98 per cento.
Quanto più è precoce la diagnosi, infatti, tanto maggiori sono le possibilità di cura e le opportunità di sopravvivenza. Sono tuttavia possibili delle ricadute, che variano tra il 9 e il 30 per cento.
Il carcinoma al seno localmente avanzato è caratterizzato da un’estensione del tumore al di fuori del seno, con il coinvolgimento dei linfonodi ascellari o della cute o dal raggiungimento di una dimensione rilevante (stadi IIB-III). Lo stadio III è considerato uno dei più gravi, anche se è ancora possibile una guarigione completa.
Se sono già insorti dei tumori secondari, le cosiddette metastasi, si parla di tumore al seno metastastatico. In questo stadio(IV) la malattia non è più considerata curabile.
I trattamenti detti “palliativi” hanno l’obiettivo di rallentare la crescita tumorale, alleviare i sintomi e salvaguardare la qualità di vita delle pazienti.



Tipologie di tumore al seno


Esistono diversi tipi di tumore al seno, che possono essere classificati in base alle proteine (note come recettori) che rivestono la superficie delle cellule tumorali. Queste proteine svolgono un ruolo importante nello sviluppo del tumore, inviando alle cellule dei segnali specifici di crescita e divisione . Lo stato dei recettori di un tumore si ottiene da un campione di cellule tumorali prelevate dal tumore (la cosiddetta biopsia).
Conoscere il tipo di neoplasia della mammella permette di individuare in modo puntuale l'approccio di cura più mirato ed efficace per ogni paziente. Mentre alcuni trattamenti come la chirurgia e la radioterapia possono essere simili tra diversi tipi di tumore al seno, i trattamenti farmacologici come la chemioterapia, la terapia ormonale e le terapie mirate (target therapy) possono differenziarsi sulla base della tipologia di tumore.
Ogni tumore al seno è identificato dalla presenza o assenza di tre recettori rilevati sulla superficie delle cellule: il recettore degli estrogeni (ER), il recettore del progesterone (PR) e il recettore di tipo 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2).
Conoscere lo stato dei recettori è importante, perché tipologie diverse di tumore al seno richiedono percorsi di cura differenti.


Tumore al seno positivo al recettore ormonale (HR)


La neoplasia della mammella HR-positivo è il tipo più comune di tumore al seno, rappresentando circa il 70-80 per cento dei casi. I tumori al seno sono considerati HR-positivo quando le cellule tumorali producono quantità eccessive di recettori per gli ormoni, gli estrogeni e/o il progesterone.
Poiché questi ormoni segnalano alle cellule di crescere e dividersi, la presenza di un eccesso di recettori sulla superficie di una cellula può causare una crescita incontrollata e la formazione di un tumore. I tumori al seno HR-positivi sono comunemente trattati con farmaci, noti come terapie ormonali, che bloccano l'attività degli estrogeni (ER) e/o del progesterone PR o riducono i livelli ormonali.


Tumore al seno HER2-positivo


Il carcinoma mammario HER2-positivo, caratterizzato da cellule che producono in eccesso la proteina HER2, rappresenta circa il 15-20 per cento di tutti i tumori al seno. Questo tipo di tumore al seno può essere particolarmente aggressivo.
Se non trattato, è associato a una più rapida progressione della malattia e a minore probabilità di sopravvivenza. Oggi sono disponibili trattamenti che mirano specificamente a HER2, bloccando i segnali che causano la crescita e la moltiplicazione delle cellule tumorali.


Tumore al seno triplo negativo


Il cancro alla mammella triplo negativo (TNBC) è una forma rara di tumore al seno, che rappresenta circa il 10-20 per cento di tutte le neoplasie.
È un tipo di carcinoma che manca di recettori per gli estrogeni e per il progesterone e non produce in eccesso la proteina HER2.
I meccanismi che guidano questo tipo di tumore sono in gran parte sconosciuti, il che lo rende un tipo di tumore al seno particolarmente difficile da trattare.

 


Referenze

1. www.airc.it

2. Melchor L. et al. The complex genetic landscape of familial breast cancer. Hum Genet 2013;132:845-863

3. Registro AIRTUM 2014. I numeri del cancro in Italia.

4. Linee guida AIOM 2014