"A mio marito è stato diagnosticato un cancro ai polmoni al IV stadio all'età di 43 anni. Lui non ha mai fumato e questa notizia ci ha fatto crollare il mondo addosso" ricorda Shani Shilo, fondatrice e CEO della Israeli Lung Cancer Foundation. Shani non è l’unica ad essersi trovata in una situazione come questa. Una diagnosi di cancro ai polmoni è devastante e lascia i pazienti e i loro cari a pensare: “E ora, cosa accadrà?”
Il passo successivo per il marito di Shani è stato quello di eseguire dei test diagnostici per conoscere le caratteristiche specifiche del suo tumore, rilevando i biomarcatori di interesse.
Il cancro al polmone non è una malattia unica. È composto da numerosi sottotipi definiti da caratteristiche diverse. L’analisi dei biomarcatori consente ai medici di comprendere meglio le caratteristiche specifiche del tumore. La maggior parte dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) presenta biomarcatori che possono essere identificati tramite test. (1-4)
In base ai risultati dei test dei biomarcatori, si possono prendere decisioni sul trattamento a favore di terapie che garantiscano il migliore esito. Questo è fondamentale dal momento che i pazienti affetti da cancro ai polmoni corrono il rischio che la malattia si ripresenti anche dopo l'intervento chirurgico. (4-7)
I biomarcatori sono indicatori biologici delle cellule che possono essere rilevati nei tessuti o nei fluidi corporei come il sangue. I biomarcatori del cancro possono includere alterazioni dei geni, delle proteine o cambiamenti del sistema immunitario e forniscono informazioni rilevanti sul sottotipo della malattia. (2,4)
Il termine “test dei biomarcatori” viene utilizzato per descrivere il processo di prelievo e analisi di un campione di tumore per confermare la presenza di determinati indicatori biologici. Viene condotto principalmente utilizzando un campione di tessuto, ma a volte può essere effettuato su un campione di sangue. L’analisi dei biomarcatori è talvolta chiamata anche test tumorale, genetico, genomico o molecolare. (2,4)
Campione di tessuto: un piccolo frammento di tessuto viene prelevato tramite una biopsia o dal tessuto tumorale rimosso durante l'intervento chirurgico. (3)
Campione di sangue: alcuni pazienti possono sottoporsi a una biopsia liquida. Una piccola quantità del loro sangue viene analizzata per cercare cellule tumorali o biomarcatori circolanti. (3)
Puoi consultarti con il tuo medico per conoscere i possibili rischi dei test dei biomarcatori.
L’analisi dei biomarcatori permette di identificare il sottotipo della malattia prima di iniziare la terapia: diventa perciò un passaggio importante al momento della diagnosi e anche in caso di recidiva o progressione della malattia per i pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). (6,7)
Ad alcuni pazienti il tumore può essere diagnosticato in uno stadio iniziale, quando può essere rimosso chirurgicamente. In altri casi, la diagnosi può avvenire quando il cancro è già progredito a uno stadio avanzato e il tumore non può più essere rimosso per via chirurgica. (2)
Il test dei biomarcatori è rilevante per tutti i pazienti affetti da NSCLC, indipendentemente dallo stadio della malattia.6 Sapere se il cancro presenta dei biomarcatori può aiutare i medici a sviluppare un piano di trattamento personalizzato. (3)
Le linee guida e la disponibilità per l’accesso ai test dei biomarcatori possono variare a seconda dei Paesi, quindi è importante discutere le differenti opzioni diagnostiche e terapeutiche a disposizione con il proprio medico.
Scoprire come conoscere i biomarcatori può aiutare a prendere decisioni sul trattamento a favore di terapie che garantiscano il migliore esito.
In Roche crediamo nel valore di lavorare in partnership e a stretto contatto con le Associazioni di pazienti, i medici e gli operatori sanitari, le Istituzioni e i sistemi sanitari, per raggiungere, insieme, un obiettivo condiviso: garantire a ciascun paziente, in ogni fase del suo percorso una corretta diagnosi e cura della sua malattia.
"Siamo impegnati nel fornire percorsi personalizzati di diagnosi e cura ad un numero sempre maggiore di persone con tumore. Per farlo, una delle sfide cruciali da affrontare è quella di garantire un accesso ampio, omogeneo ed equo ai test sui biomarcatori in modo da avere una migliore consapevolezza dei trattamenti più appropriati per i pazienti" – Charlie Fuchs, MD, MPH, Global Head of Oncology & Hematology Drug Development at Genentech and Roche.
Referenze
Pakkala S. and Ramalingam S.S. Personalized therapy for lung cancer: striking a moving target. JCI insight. 2018;3(15).
National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment. Disponibile qui:
. Consultato ottobre 2023.
National Cancer Institute. Dictionary of Cancer Terms. Definition of Biomarker. Disponibile qui:t
Pignon, et al. Lung adjuvant cisplatin evaluation: a pooled analysis by the LACE collaborative group. J Clin Oncol. 2008;26(21):3552-9.
Rodríguez M, et al. Molecular biomarkers in early stage lung cancer. Transl Lung Cancer Res. 2021 Feb;10(2):1165-1185.
Kerr M., et al. The evolving landscape of biomarker testing for non-small cell lung cancer in Europe. Lung Cancer. 2021;154:161-175.
