Tumori gastrointestinali
Cosa sono, sintomi, prevenzione, diagnosi e trattamenti
I tumori gastrointestinali rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie oncologiche che colpiscono diverse sezioni del tratto digerente, dall'esofago al retto.
Questa eterogeneità si riflette non solo nella loro localizzazione anatomica, ma anche nelle loro caratteristiche istologiche, nei fattori di rischio, nella presentazione clinica e nelle strategie terapeutiche.
Principali tipi di tumori gastrointestinali
Tumori Stromali Gastrointestinali (GIST): sarcomi che possono insorgere in qualsiasi parte del tratto digerente, ma con maggiore frequenza nello stomaco e nell'intestino tenue.
Tumori dello Stomaco (o adenocarcinoma gastrici): si sviluppano dalla mucosa dello stomaco, generalmente nel tratto digestivo.
Tumori del Colon-Retto: si sviluppano nel colon o nel retto e sono spesso preceduti dalla formazione di polipi.
Tumori Neuroendocrini: tumori rari che possono svilupparsi in diverse parti del tratto gastrointestinale e talvolta produrre ormoni.
Sintomi dei tumori gastrointestinali
La sintomatologia dei tumori gastrointestinali può variare in base al tipo e alla sede del tumore. I sintomi più comuni includono:
Dolore addominale persistente
Perdita di peso inspiegabile
Alterazioni delle abitudini intestinali (diarrea o stipsi)
Nausea e vomito frequenti
Presenza di sangue nelle feci o nel vomito (sangue occulto)
Anemia (carenza di ferro)
Diminuzione dell’appetito
Sensazione di stanchezza e affaticamento.
Prevenzione dei tumori gastrointestinali
La prevenzione dei tumori gastrointestinali può essere fatta attraverso l'adozione di uno stile di vita sano che preveda un’alimentazione equilibrata e attività fisica, evitando il fumo e il consumo eccessivo di alcol, e su esami di screening periodici (colonscopia, gastroscopia).
Diagnosi e trattamento dei tumori gastrointestinali
La diagnosi dei tumori gastrointestinali si avvale di diversi esami, tra cui:
Gastroscopia con biopsia ed esame istologico
Colonscopia ed esame istologico
Ricerca di sangue occulto nelle feci
Tomografia Assiale Computerizzata (TAC) o Risonanza Magnetica (RM).
Il trattamento dei tumori gastrointestinali dipende da fattori quali la sede, il tipo e lo stadio del tumore. Le opzioni terapeutiche possono includere:
Chirurgia
Chemioterapia
Radioterapia
Immunoterapia
Terapie a bersaglio molecolare.
L’impegno di Roche Diagnostics per i tumori gastrointestinali
Nell'ambito dei tumori gastrointestinali, Roche Diagnostics mira a fornire strumenti diagnostici sempre più precisi per guidare le decisioni terapeutiche personalizzate, fornendo soluzioni sempre più accurate per l’analisi di biomarcatori consolidati o di recente scoperta.
Tra i biomarcatori tradizionali nell’ambito dei tumori gastrointestinali, un ruolo centrale è rivestito dall'analisi dell'amplificazione e/o iperespressione di HER2, un oncogene noto per essere un target terapeutico dato il suo coinvolgimento in meccanismi di crescita e proliferazione tumorale. Roche offre inoltre test per la valutazione dell'espressione di PD-L1, un biomarcatore predittivo fondamentale per identificare i pazienti con maggiori probabilità di rispondere positivamente ai trattamenti di immunoterapia (farmaci che attivano il sistema immunitario contro il cancro).
Un altro aspetto cruciale è l'analisi dello stato del sistema di riparazione del DNA, in particolare il sistema di riparazione degli appaiamenti errati (Mismatch Repair/MMR). Questo sistema svolge una funzione essenziale di "correzione di bozze" del DNA, vigilando sull'integrità del materiale genetico. Un deficit funzionale del sistema MMR (dMMR) comporta l'accumulo di errori, specialmente in specifiche sequenze ripetute chiamate microsatelliti, fenomeno che conduce all'instabilità dei microsatelliti (MSI).
La valutazione dello stato MMR/MSI riveste un'importanza critica nell’oncologia gastrointestinale, in quanto i tumori caratterizzati da dMMR/MSI-H (instabilità microsatellitare elevata) spesso dimostrano una risposta clinica notevolmente favorevole all'immunoterapia, anche in stadi avanzati della malattia.
Oltre alla valutazione dei marcatori consolidati nell'adenocarcinoma gastrico e della giunzione gastroesofagea, l'analisi di biomarcatori emergenti come CLDN18.2 e la sovraespressione di FGFR2b sta assumendo un'importanza cruciale. Questi nuovi marcatori permettono di definire sottogruppi di pazienti sempre più specifici, aprendo la strada all'utilizzo di terapie mirate innovative (come gli anticorpi anti-CLDN18.2 o gli inibitori di FGFR) e migliorando la precisione della medicina personalizzata.
Roche Diagnostics si dedica attivamente a fornire gli strumenti per l'identificazione di biomarcatori emergenti, tramite analisi immunoistochimica o profilazione genomica. L'integrazione di queste informazioni con i dati derivanti dai marcatori tradizionali mira a supportare i clinici nella selezione del percorso terapeutico più appropriato per ogni paziente.
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