Tumore del Colon-Retto

Il tumore del colon-retto è una forma di cancro che si sviluppa nei tessuti del colon (la porzione più lunga dell’intestino crasso) o del retto (la parte terminale dell’intestino crasso adiacente all’ano).

Come tutte le neoplasie, anche il tumore del colon-retto deriva dalla crescita incontrollata di cellule, in questo caso di quelle epiteliali della mucosa che riveste internamente l’intestino. 

Rappresenta una delle patologie oncologiche più diffuse a livello globale, posizionandosi al terzo posto per incidenza e costituendo circa il 10% di tutti i casi di cancro.

Nelle fasi iniziali il tumore del colon-retto può presentare sintomi sfumati o assenti: ciò rende fondamentali gli screening regolari per una diagnosi precoce. 

I sintomi più comuni includono:

• Alterazioni delle abitudini intestinali come diarrea persistente o stitichezza

• Sanguinamento rettale: presenza di sangue nelle feci di colore rosso vivo o scuro, talvolta simile al catrame

• Dolore addominale: crampi, dolore o gonfiore addominale persistente

• Perdita di peso inspiegabile: calo ponderale non intenzionale

• Affaticamento cronico: sensazione di stanchezza costante, anche dopo un adeguato riposo

• Anemia da carenza di ferro dovuta a sanguinamento cronico, che causa affaticamento, debolezza e pallore. 1

Diversi fattori, legati allo stile di vita e alla predisposizione genetica, possono aumentare il rischio di sviluppare il tumore del colon-retto.

Tra i principali fattori di rischio troviamo: 

• Età: il rischio aumenta significativamente con l'età, con la maggior parte dei casi diagnosticati in persone di età superiore ai 50 anni

• Anamnesi familiare: una storia familiare di tumore del colon-retto o di alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Lynch e la poliposi adenomatosa familiare (FAP), può aumentare il rischio

• Anamnesi personale: gli individui che hanno già avuto un tumore del colon-retto o determinati tipi di polipi intestinali presentano un rischio più elevato 

• Stile di vita: un consumo eccessivo di carni lavorate e uno scarso consumo di frutta e verdura, uno stile di vita sedentario, l'obesità, il fumo e il consumo eccessivo di alcol possono aumentare il rischio.1

Il tumore del colon-retto è oggi diagnosticato sempre più precocemente, soprattutto nei Paesi in cui sono attive campagne di screening sulla popolazione nella fascia d’età considerata più a rischio.

In Italia è attivo un programma di screening nazionale dedicato alla diagnosi precoce del tumore del colon-retto. Lo screening è completamente gratuito e può svolgersi con modalità diverse a seconda delle regioni. Purtroppo, ad oggi l'adesione a queste campagne di screening non è elevata, soprattutto nelle regioni del sud.

In genere il programma di screening offre l’esame per la ricerca del sangue occulto nelle feci (SOF) per tutti gli individui tra i 50 e i 70 (o 74) anni di età, con cadenza biennale. 

In caso di positività dell’esame di screening o in caso di sospetto da parte del medico specialista, è indicata la colonscopia, un esame del colon-retto con cui è possibile osservare l’eventuale presenza di polipi e in qualche caso anche rimuovere piccoli tumori del colon-retto.

Con la colonscopia è possibile prelevare campioni di tessuto (biopsia), per l’analisi istologica. 

Sulla biopsia di tessuto prelevata con la colonscopia può essere effettuata anche l’analisi del profilo molecolare del tumore, ossia dei geni espressi e delle loro alterazioni: questa tipologia di analisi, che consente di identificare mutazioni genetiche o biomarcatori specifici, può servire a definire meglio l’opzione terapeutica più adeguata e la prognosi.

Ecografia addominale, TAC e risonanza magnetica sono esami di imaging utilizzati per valutare l’estensione del tumore e la presenza o meno di metastasi a distanza.2

Le opzioni di trattamento per il cancro del colon-retto dipendono  dal tipo, dallo stadio del tumore e dalla storia clinica del paziente. 

I trattamenti possono includere:

• Intervento chirurgico, spesso opzione scelta nelle fasi iniziali del tumore, se non si è diffuso ad altre parti del corpo

• Radioterapia / Chemioterapia volte principalmente a ridurre / rallentare la crescita delle cellule tumorali

• Terapie mirate con utilizzo di farmaci che agiscono su specifiche molecole coinvolte nella crescita tumorale

• Immunoterapie, ossia terapie che stimolano il sistema immunitario a combattere le cellule tumorali.1

Roche Diagnostics è impegnata nello sviluppo di soluzioni diagnostiche integrate per i tumori gastrointestinali e del colon-retto, coprendo screening, analisi molecolare avanzata e identificazione di mutazioni genetiche per guidare le terapie.

Nell’ambito dello screening del tumore del colon-retto, Roche Diagnostics ha sviluppato strumenti innovativi come un algoritmo digitale di supporto allo screening ordinario: questo  algoritmo analizza parametri biochimici da esami del sangue per stratificare il rischio di tumore del colon-retto. L'obiettivo è migliorare l'efficacia dello screening identificando i soggetti che necessitano di colonscopia, ottimizzando le risorse sanitarie. Questo strumento di supporto decisionale aiuta i medici a personalizzare il percorso diagnostico, aumentando la sensibilità e specificità dello screening per individuare precocemente il tumore e intercettare soggetti a rischio che non aderiscono allo screening ordinario.

Per la diagnosi e la stratificazione dei pazienti, offriamo test di analisi molecolare volti ad identificare la presenza di mutazioni di geni che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo del tumore del colon retto come KRAS, NRAS e BRAF: i risultati di questi test forniscono informazioni preziose per guidare la scelta terapeutica più adatta e personalizzata in base alla specificità del tumore del singolo paziente. 

Infine, sempre per la diagnosi e stratificazione dei pazienti, i test per  lao dell'instabilità dei microsatelliti (MSI-High/MSS), danno un contributo  cruciale per personalizzare le terapie mirate e immunoterapiche, con l'obiettivo di migliorare la diagnosi precoce e gli esiti clinici.

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