Che POWER! Un nuovo studio per rispondere alle domande su attività fisica e emofilia A

"Mens sana in corpore sano" è, sin dai tempi dell’Antica Roma, un invito a prendersi cura della propria salute mentale e psicologica attraverso l'attività fisica: moderata per la stragrande maggioranza delle persone; piuttosto intensa per chi fa sport a livello agonistico. Mantenere un buon livello di movimento è un obiettivo importante per tutti, comprese le persone con: in Italia sono circa 5.000 (dati 2021 dell'Istituto Superiore di Sanità), soprattutto maschi. L’emofilia è una malattia rara, congenita ed ereditaria, che comporta una carenza dei fattori della coagulazione con conseguente rischio di sanguinamenti, che si verificano più frequentemente a livello articolare e muscolare e ha una frequenza di un caso su ogni 5.000-10.000 nati.

Fino a qualche anno fa sono stati disponibili pochi studi che riferissero il livello e l’intensità dell’attività fisica in bambini, adolescenti e adulti con emofilia A.Nel 2020 è stato sviluppato e avviato, uno studio multicentrico e osservazionale, che ha visto collaborare attivamente clinici, rappresentanti delle Associazioni di Pazienti e industria, mirato a valutare l’attività fisica, l’incidenza dei sanguinamenti e la qualità della vita delle persone con emofilia A . Lo studio ha coinvolto 103 pazienti con emofilia A moderata o grave senza inibitori e trattati secondo la normale pratica clinica, e 18 centri specializzati in questa patologia, distribuiti sul territorio italiano. I partecipanti sono stati osservati per almeno 12 mesi.  La sfida principale è stata la costanza nella raccolta dei dati da parte dei partecipanti per un lungo periodo di tempo. 

Qual è l’innovazione metodologica portata da POWER? L’utilizzo di un wearable device commerciale(fitness tracker) indossato giornalmente dai pazienti che hanno aderito allo studio, per raccogliere i dati relativi all’attività fisica, abbinato a una app per smartphone  progettata ad hoc scaricabile sul device del paziente, per raccogliere i dati relativi ai sanguinamenti, al dolore e alla qualità della vita . Un gruppo ristretto di 54 partecipanti ha  tenuto traccia dell’ attività fisica per un tempo minimo sufficiente a condurre analisi più approfondite e statisticamente accurate

Lo studio ha evidenziato che la maggior parte dei partecipanti non segue le linee guida OMS sull'attività fisica, cioè:

• ai bambini e adolescenti è consigliata un’attività aerobica moderata o vigorosa per una media di 60 minuti al giorno nell’arco della settimana e un’attività a intensità elevata almeno 3 giorni alla settimana;

• a giovani e adulti è consigliato fare almeno 150-300 minuti di attività aerobica di intensità moderata, o almeno 75-150 minuti di attività vigorosa, o una combinazione equivalente durante la settimana (con l'aggiunta di 2 ore alla settimana di attività intensa per i muscoli).

Nonostante la ridotta attività fisica osservata, i partecipanti, soprattutto quelli con uno stile di vita sedentario, hanno comunque riportato sanguinamenti. Pertanto, contrariamente alle aspettative, i risultati dello studio consentono di ipotizzare che non sembri esistere una correlazione diretta tra l'intensità dell'attività fisica e un aumento del rischio di sanguinamento.

Durante il periodo di osservazione dello studio, la qualità della vita delle persone coinvolte è rimasta buona. Tuttavia, per la maggior parte dei pazienti il dolore è risultato un problema persistente. I risultati dello studio POWER rivelano percentuali alte di sedentarietà nelle  persone con emofilia A senza inibitori, soprattutto tra gli adolescenti. Considerando che nonostante lo stile di vita sedentario i partecipanti allo studio hanno riportato sanguinamenti si può ipotizzare chealtri fattori, come l'aderenza al regime di trattamento, potrebbero avere un ruolo significativo nel determinare la frequenza e la gravità dei sanguinamenti. Infatti, l'aderenza al regime di trattamento per l'emofilia A da parte dei partecipanti è risultata scarsa: solo un quarto dei partecipanti aveva un’aderenza uguale o superiore all’80%. La profilassi prescritta dagli specialisti permette invece un adeguato controllo della coagulazione, riducendo i sanguinamenti spontanei e limitando i danni articolari a lungo termine. 

Ulteriori ricerche scientifiche su un campione più ampio di pazienti con emofilia A aiuteranno ad approfondire maggiormente la relazione tra attività fisica e questa malattia rara, incoraggiando, come ha fatto lo studio POWER, l’apertura di nuovi orizzonti di ricerca e di gestione per i pazienti con emofilia.